Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): Sintomi e Panoramica
DMD = forma grave distrofia muscolare. Gene difettoso → distrofina (proteina muscolare) assente/difettosa. X-linked recessiva → maschi colpiti (1:3.600 nati maschi, MedlinePlus). Sintomi debilitanti evidenti entro 6 anni.
Deformità e Impatto Motorio
- Muscoli pseudoipertrofici (apparenza grossa, es. polpacci) vs ipotrofia reale altri distretti
- Marcia anatina (waddling), inizio deambulazione ritardato
- Cadute frequenti, equilibrio precario
- Difficoltà alzarsi da terra / salire scale (manovra di Gowers)
- Fase avanzata: marcia su punte (retrazione/flogosi tricipite surale)
- Iperlordosi lombare (lordosi, non "iordosis"): curva lombare eccessiva in stazione/deambulazione
Cardiomiopatia
Cuore ingrossato per carenza distrofina → fibre cardiache indebolite. Esordio prima adolescenza, morte 40% pazienti. Segni progressione: edema arti inferiori, ascite, tachiaritmia, sincope, dispnea acuta. Screening cardiologico seriale obbligatorio.
Altri Quadri
- Affaticabilità per ipostenia
- Età ~12 anni: perdita deambulazione → carrozzina
- Infezioni respiratorie ricorrenti (polmonite, ab ingestis)
- Disabilità cognitiva in subset
- Scoliosi secondaria (deformità vertebrale progressiva)
Gestione Multidisciplinare
- Corticosteroidi (deflazacort/prednisone) = gold standard per rallentare progressione
- Cardiologo + pneumologo + ortopedico + fisiatra + genetista + psicologo
- Terapia genica (micro-distrofina) / exon skipping: frontiere terapeutiche emergenti