Test Genetici per l'Obesità: Capire il Proprio Rischio

L'obesità è ora riconosciuta come condizione medica che può ricorrere in famiglia, possibilmente causata da una o una combinazione di 11 tratti genetici molto rari che aumentano la probabilità di sviluppare obesità. Il test genetico per l'obesità, pur essendo procedura ancora molto insolita, può fornire informazioni preziose per pazienti e caregiver.

Obesità

Individuo obeso = IMC > 30 kg/m². Si stima che entro il 2015 gli obesi supereranno 700 milioni. Almeno 32% americani obesi; annualmente ≥100.000 morti associate. Obesità adulti = maggior rischio complicanze severe: diabete, cardiopatie, tumori, osteoartrite.

Cause Genetiche

Obesità familiare = effetti di uno/più geni ereditari.

• Monogeniche rare: singola gene → sindrome di Cohen, Prader-Willi, deficienza leptina/recettore leptina, mutazione recettore melanocortina-4 (MC4R). Esordio in infanzia.
• Poligeniche comuni: insieme di varianti singole nel DNA (SNPs — polimorfismi a singolo nucleotide), 11 identificate associate a obesità ereditaria.

Test Genetico per Obesità

Non testa l'obesità in sé (non classificata da singolo tratto genetico). Rileva condizioni genetiche (es. Prader-Willi) associate al fenotipo obeso. Test clinici vanno eseguiti da genetisti medici formati, risultati interpretati con consulenti genetici per aiutare il paziente a capire. Il genetista esegue "whole genome scan" per cercare SNPs nel genoma del paziente associati a obesità o condizioni correlate.

Criticità e Limiti

Scienziati, clinici, genetisti medici considerano il test genetico per obesità inutile e irrilevante clinicamente per l'obesità in sé, poiché il disturbo è legato a troppi fattori genetici con trattamenti non disponibili e cause sconosciute. Considerato solo informativo; non pesa nelle decisioni terapeutiche salvo complicanze severe correlate a obesità.

Kit domiciliari: non danno diagnosi medica, solo rilevano presenza/assenza gene. Altamente inaccurrati: geni sbagliati o varianti di geni patogeni. Pochi offrono consulenza genetica/diagnosi per guidare il paziente. Avere un deficit genetico ≠ svilupperai la malattia o forma severa.

Fonti di Test Genetici

Test genetico per obesità non raccomandato. Ma test per condizioni secondarie/associate supportato da cliniche ospedaliere e aziende private: deCODE, Navigenics, 23andMe. Offrono consulenza genetica, ma non raccomandazioni mediche/terapeutiche, solo informano su rischio genetico. Tutti i centri medici universitari hanno propri laboratori genetica o link: es. Univ. Kansas Clinical Genetics, Yale School of Medicine, Genetic Counseling Clinic for Minority Women (SF General Hospital), Center for Human Genetics (Boston Univ.).