Malattia di Paget dell'Osso: Eziologia, Presentazione e Gestione
Malattia di Paget dell'osso (osteite deformante) è un disordine focale di rimodellamento osseo accelerato — riassorbimento eccessivo da osteoclasti seguito da formazione ossea disorganizzata, intrecciata. Risultato: ossa ingrossate, indebolite, ipervascolari, predisposte a deformità, fratture, dolore.
Eziologia
- Genetica: Mutazioni SQSTM1 (40–50% familiari, 5–10% sporadici); altri geni (VCP, OPTN)
- Ambientale: Trigger virale (paramixovirus-simile) ipotizzato; incidenza in declino suggerisce effetto coorte
Caratteristiche Cliniche
- Dolore osseo (profondo, doloroso, peggio notturno)
- Deformità: tibie arcuate, cranio ingrossato (aumento taglia cappello), cifosi
- Fratture (trasverse "a bastoncino di gesso"), artrosi (articolazioni adiacenti)
- Neurologici: ipoacusia (coinvolgimento osso temporale), compressione nervi
- Scompenso cardiaco ad alta gittata (shunting vascolare in malattia estesa)
- Osteosarcoma (<1%)
Diagnosi
Fosfatasi alcalina sierica elevata (isoforma ossea), calcio/fosfato normali. RX: litico (precoce) → misto → sclerotico (tardivo). Scintigrafia ossea mostra estensione coinvolgimento.
Trattamento
- Bifosfonati (acido zoledronico EV, risedronato orale): Sopprimono turnover; normalizzano ALP; riducono dolore/rischio frattura
- Analgesici, ortesi, protesi articolare per OA
- Chirurgia per fratture, deformità, decompressione nervi
Pazienti asintomatici con ALP normale possono essere monitorati.