Diagnosi Miosite: Approccio Clinico Step-by-Step
Percorso Diagnostico Miositi Infiammatorie Idiopatiche (IIM)
La diagnosi miosite richiede integrazione riscontri clinici, laboratorio, elettrofisiologici, imaging, istologici. Nessun test singolo è definitivo.
1. Valutazione Clinica
- Anamnesi: Debolezza prossimale simmetrica (alzarsi sedia, salire scale, sollevare braccia), disfagia, affaticamento, mialgia, rash cutaneo (eliotropo, Gottron), Raynaud, sintomi malattia polmonare interstiziale, fattori rischio cancro.
- Esame: Grading forza MRC, ispezione cute, valutazione articolare, esame respiratorio.
2. Esami Laboratorio
- Enzimi Muscolari: CK (più sensibile), aldolasi, LDH, AST, ALT. CK può essere normale in alcuni sottotipi (es. miosite a corpi inclusi, DM amiopatica).
- Autoanticorpi Miosite-Specifici (MSA): Anti-Jo-1 (sindrome antisintetasi), Mi-2, TIF1-γ (DM associato cancro), NXP-2, MDA5 (ILD rapida progressione), SAE, HMGCR (miosite statino-associata), SRP (miosite necrotizzante immune-mediata).
- Autoanticorpi Miosite-Associati (MAA): ANA, RF, anti-Ro, anti-La, anti-PM-Scl, anti-Ku.
- Marcatori Infiammatori: VES, PCR.
3. Elettrofisiologia
- EMG: Potenziali unità motoria breve durata/bassa ampiezza; fibrillazioni/onde positive acute (denervazione); scariche miotoniche (IBM). Distingue miopatia da neuropatia.
- Studi Conduzione Nervosa: Conduzione sensitiva/motoria normale (esclude neuropatia).
4. Imaging Muscolare
- RMI (STIR/T2-pesato): Rileva edema/infiammazione, sostituzione grassa, pattern coinvolgimento (guida sito biopsia). Non invasivo.
- Ecografia: Strumento emergente per valutazione infiammazione.
5. Biopsia Muscolare (Gold Standard per Sottotipizzazione)
- Istopatologia: Infiammazione (perivascolare, perimisiale, endomisiale), necrosi, rigenerazione, upregolazione MHC-I, vacuoli bordati (IBM), aggregati proteici.
- Immunoistochimica: Deposito complesso attacco membrana (MAC) (DM), cellule CD8+ invadenti fibre non necrotiche (PM/IBM).
6. Screening Cancro
Workup malignità age-appropriato e guidato da anticorpi (specialmente TIF1-γ, NXP-2) alla diagnosi e periodicamente.
7. Test Genetici
Se miopatia ereditaria sospettata (es. distrofie muscolari, miopatie metaboliche).
Classificazione (Criteri EULAR/ACR 2017)
Probabile/definita dermatomiosite, polimiosite, miosite a corpi inclusi, miosite necrotizzante immune-mediata, sindrome antisintetasi, sindromi overlap.