Malattie da prioni: i disturbi neurodegenerativi più letali

Malattie da prioni (encefalopatie spongiformi trasmissibili) sono rari, fatali disturbi neurodegenerativi causati da proteine prioniche mal ripiegate (PrP^Sc) che template conversione proteina prionica cellulare normale (PrP^C), portando a perdita neuronale, cambiamento spongioso, e gliosi.

Malattie da prioni umane

• Malattia Creutzfeldt-Jakob (CJD): Sporadica (85%), genetica (10–15%), acquisita (<1%). Demenza rapida, mioclono, atassia; morte solitamente entro mesi.
• CJD variante (vCJD): Legata a BSE carne contaminata. Esordio più giovane, sintomi psichiatrici prominenti.
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): Genetica, atassia-predominante, decorso più lungo.
• Insonnia Familiare Fatale (FFI): Genetica, insonnia severa, disfunzione autonoma, degenerazione talamica.
• Kuru: Storicamente da cannibalismo rituale; ora virtualmente estinta.

Trasmissione e resistenza

I prioni resistono sterilizzazione standard (calore, radiazioni, formalina). Trasmissione iatrogena avvenuta via strumenti neurochirurgici contaminati, innesti dura madre, ormone crescita cadaverico, trapianti corneali. Trasmissione trasfusionale documentata per vCJD.

Diagnosi e gestione

Diagnosi si basa su sindrome clinica, RM (ribboning corticale, iperintensità gangli base), EEG (onde acute periodiche in sCJD), RT-QuIC LCR (altamente sensibile/specifica), test genetici. Nessun trattamento modificante malattia esiste. Cure palliative: controllo sintomi, direttive anticipate, precauzioni controllo infezioni.

Punto chiave

Le malattie da prioni sono uniformemente fatali, incurabili, e pongono uniche sfide controllo infezioni per resistenza prioni.