Complicanze Fibrosi Cistica: Manifestazioni Multisistemiche e Monitoraggio
La disfunzione CFTR causa muco denso → ostruzione, infezione, infiammazione cross-organi.
Polmonare (Morbilità Primaria)
- Infezione cronica (P. aeruginosa, S. aureus, complesso B. cepacia).
- Bronchiectasie, tappi muco, ABPA, emottisi, pneumotorace, insufficienza respiratoria.
Gastrointestinale
- Insufficienza pancreatica (85%): Malassorbimento, steatorrea, carenza vitamine liposolubili (ADEK). PERT essenziale.
- DMFC: Diabete unico (deficienza insulina + resistenza insulina); screening annuale da 10 anni.
- Fegato: Cirrosi biliare focale, ipertensione portale.
- GI: DIOS (sindrome ostruzione intestinale distale), invaginazione, SIBO, GERD.
Altri Sistemi
- Osso: Osteopenia/osteoporosi (malassorbimento vit D/K, infiammazione, steroidi).
- Endocrino: Ipogonadismo, pubertà ritardata.
- Riproduttivo: Maschio: CBAVD (azoospermia); Femmina: muco cervicale denso, cicli irregolari.
- ORL: Sinusite cronica, polipi nasali.
- Renale: Nefrolitiasi (iperossaluria).
Cure Moderne
- Modulatori CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor — Trikafta) per mutazioni eleggibili → trasformano esiti.
- Cura multidisciplinare centro FC (visite trimestrali).
- Sopravvivenza mediana ora >50 anni (vs <10 anni '60).