Malattie neuromuscolari in bambini: cause, classificazione e impatto
Malattie neuromuscolari = gruppo di patologie che compromettono la funzione muscolare. Direttamente (malattia muscolare) o indirettamente (neurone motore inferiore: nervi periferici, placca neuromuscolare). Spesso genetiche (>200 note). Causano declino progressivo della forza → disabilità: movimento, respirazione.
Classificazione
Per origine:
- Acquisite: poliomielite, Guillain-Barré, polimiosite
- Ereditarie: atrofia muscolare spinale, distrofia di Duchenne, neuropatia motoria-sensitiva ereditaria, distrofia di Becker
Per sede della patologia:
- Distrofie muscolari (Duchenne, Becker, congenite)
- Miopatie infiammatorie (polimiosite)
- Malattie giunzione neuromuscolare (miastenia gravis, Lambert-Eaton)
- Neuropatie periferiche (Charcot-Marie-Tooth, atassia di Friedreich)
- Miopatie mitocondriali (sindrome di Kearns-Sayre)
- Malattie del motoneurone (atrofia spinale progressiva infantile, SLA giovanile)
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Comune e devastante. Manca distrofina. Esordio 2-6 anni. Perdita deambulazione → sedia a rotelle ~12 anni. Sopravvivenza >30 anni rara.
Distrofia di Becker
Distrofina insufficiente → instabilità membrana muscolare. Esordio medio ~12 anni. Sopravvivenza ~40 anni.
Atassia di Friedreich
Carenza frataxina. Esordio 7-13 anni. Movimenti instabili, debolezza, incoordinazione, disartria, perdita sensibilità. Cardiomiopatia frequente.
Atrofia muscolare spinale progressiva infantile
Esordio 0-6 mesi. Ipotonia, difficoltà suzione/deglutizione, distress respiratorio. Morte precoce (2-3 anni).
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Tra le più comuni. Atrofia/debolezza muscoli sotto ginocchio e sotto gomito. Esordio I-II decade. Tutori mani/braccia; sedia a rotelle in forme severe.
Conclusione
Progressi in aspettativa di vita e riduzione sofferenza. Ma (fine 2009) nessuna cura per malattie neuromuscolari pediatriche.