Mucca pazza (BSE) e Malattia di Creutzfeldt-Jakob: la connessione prionica
L'encefalopatia spongiforme bovina (BSE) nei bovini e la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) nell'uomo sono encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) causate da proteina prionica mal ripiegata (PrPSc). Queste proteine infettive si propagano come template del malripiegamento della proteina prionica cellulare normale (PrPC), portando a neurodegenerazione progressiva.
Rotte trasmissione e sottotipi CJD
- CJD variante (vCJD): Acquisita tramite consumo prodotti bovini contaminati BSE, particolarmente tessuto SNC. UK picco anni '90; incidenza drasticamente declinata grazie a divieti mangimi, rimozione materiali rischio specificato, sorveglianza.
- CJD sporadica (sCJD): ~85% casi; deriva da malripiegamento spontaneo PrP senza esposizione nota.
- CJD iatrogena: Storicamente trasmessa via strumenti neurochirurgici contaminati, innesti dura madre, ormoni ipofisari da cadaveri.
- CJD genetica: Causata da mutazioni patogene PRNP (autosomico dominante); include CJD familiare, sindrome Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insonnia fatale familiare.
Decorso clinico
Tutte le forme presentano demenza rapidamente progressiva, mioclono, atassia, disturbi visivi (cecità corticale), mutismo acinetico. Sopravvivenza mediana 4–6 mesi da esordio sintomi. Nessun trattamento disease-modifying esiste; cura è palliativa.
Misure prevenzione
- Rimozione materiali rischio specificato (SRM) da catene alimentari umana e animale.
- Protocolli strumenti chirurgici prion-dedicated (es. monouso, cicli autoclave estesi).
- Politiche deferral donatori sangue per individui con residenza UK durante periodo rischio BSE (varia per paese).