Sindrome di Peutz-Jeghers: Sintomi, Rischi di Cancro e Quando Richiedere Valutazione
La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una condizione autosomica dominante causata da mutazioni in STK11/LKB1. È definita da tre pilastri: pigmentazione mucocutanea distintiva, polipi amartomatosi gastrointestinali e rischio elevato di cancro.
Pigmentazione Mucocutanea (Patoognomonica)
- Macule blu-bruno scuro (1-5 mm) su labbra, mucosa buccale, regione periorale, dita delle mani e dei piedi.
- Compaiono nell'infanzia; possono sbiadire dopo la pubertà ma le lesioni buccali persistono.
- Anche: iperpigmentazione perianale, genitale e palmare/plantare.
Manifestazioni Gastrointestinali
- Polipi amartomatosi in tutto il tratto GI (più frequenti nell'intestino tenue).
- Sintomi: dolore addominale, ostruzione, invaginazione, sanguinamento GI, anemia.
- I polipi possono causare ripetute emergenze chirurgiche.
Rischi di Cancro Extraintestinali (Cumulativi a 70 Anni)
- Mammella: 32-54%
- Colorectale: 39%
- Pancreas: 11-36%
- Gastrico: 29%
- Ovarico (tumori a cordoni sessuali con tubuli anulari): 21%
- Testicolare (tumori a cellule di Sertoli): 9%
- Cervicale (adenoma malignum): raro ma caratteristico.
- Polmone, utero, altri anche elevati.
Protocollo di Sorveglianza (Secondo NCCN/ACG)
- Endoscopia alta/bassa + video capsula enteroscopia ogni 1-3 anni dai 8-10 anni.
- RM mammaria annuale dai 25-30 anni.
- Screening pancreatico (RM/MRCP o EUS) dai 30-35 anni.
- Esame ginecologico + ecografia pelvica annuale.
- Esame testicolare annuale.
- Consulenza genetica per paziente e familiari.
Se tu o un familiare avete pigmentazione caratteristica + sintomi GI, consultate un gastroenterologo o genetista clinico. La sorveglianza precoce salva vite.