Fibrosi Cistica: Genetica, Non Contagiosa

La fibrosi cistica (FC) è un disturbo genetico autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene CFTR (cromosoma 7). Colpisce il trasporto di cloruro/bicarbonato, producendo muco denso in polmoni, pancreas e altri organi.

• Non trasmissibile: Non si contrae né si diffonde ad altri.
• Ereditarietà: Due genitori portatori (1 mutazione ciascuno) → 25% figlio affetto, 50% portatore, 25% non portatore non affetto.
• Frequenza portatori: ~1 su 25 caucasici; inferiore in altre etnie.
• Screening neonatale: Universale negli USA (IRT/DNA) permette diagnosi precoce e trattamento.

La FC richiede cure multidisciplinari (pneumologia, gastroenterologia, nutrizione, fisioterapia). L'aspettativa di vita ora >40 anni grazie alle terapie modulatori (es. Trikafta).