Salute e malattia
La malattia di Krabbe è un raro disordine genetico che distrugge il sistema nervoso. Colpisce solitamente i lattanti, portando alla morte prima dei 2 anni. Causata da mutazione genetica, non ha cura nota, sebbene trattamenti clinici abbiano avuto qualche successo. Incidenza: ~1 su 100.000 nati vivi negli USA. Entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per trasmetterla.
Mutazione nel gene galactosylceramidase (GALC) sul cromosoma 14. Questo gene produce un enzima che usa acqua per scindere galattolipidi (grassi) in reni e, crucialmente, cervello. L'enzima è vitale per la mielina, guaina che protegge le cellule nervose essenziali al sistema nervoso.
Oltre 70 mutazioni note nel gene GALC causano la malattia: inserzioni di coppie di basi indesiderate, delezioni, sostituzioni con basi difettose. La più comune è la delezione di un segmento del gene GALC. Queste mutazioni impediscono la corretta scissione dei galattolipidi necessari alla mielina → disfunzione nervosa e cerebrale anomala.
I lattanti con la mutazione non mostrano sintomi nei primi mesi. Prima dei 6 mesi: rigidità corporea, temperamento difficile, difficoltà alimentari, convulsioni, febbre, vomito, funzioni motorie sottosviluppate. Raramente colpisce adulti: perdita vista, paralisi totale, incapacità di pensare chiaramente.
Ancora in fase di apprendimento. Nella forma infantile: cure palliative (farmaci anticonvulsivanti, sondino nutrizionale). Per bambini con diagnosi prenatale ma asintomatici, trapianto di midollo osseo o cellule staminali può rallentare la malattia; non sempre ha successo.
Solitamente fatale prima dei 2 anni nei lattanti. Caso noto: Hunter Kelly (figlio del QB Jim Kelly), nato 1997, morto 2005 a 8 anni → considerato il bambino con Krabbe infantile più longevo. Bambini con esordio tardivo: sopravvivenza pochi anni post-diagnosi. Adulti: solitamente fatale, sopravvivenza 2-7 anni post-diagnosi.
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