Salute e malattia

Insufficienza Renale Cronica: Cause, Sintomi, Diagnosi (Esami) e Trattamenti (Dialisi, Trapianto)

Secondo la National Kidney Foundation (NKF), 1 su 4 americani soffre di MRC (in Italia prevalenza ~7-10% adulti). Deterioramento progressivo funzione renale → accumulo tossine uremiche → danno multi-organo. Diagnosi precoce e intervento = sopravvivenza e qualità vita.

Cos'è l'Insufficienza Renale Cronica (MRC/CKD)

Deterioramento costante funzione renale nel tempo, definito da eGFR < 60 mL/min/1,73m² per > 3 mesi e/o markers danno renale (albuminuria ≥ 30 mg/g, ematuria glomerulare, anomalie imaging, anomalie istologiche). Reni non filtrano tossine da cibo/liquidi → accumulo sistemico.

Funzione Renale Normale

Nefroni (1 milione/rene) filtrano sangue → urine. Reni sani: stimolano eritropoiesi (EPO), rilasciano ormoni regolatori (renina → pressione, calcitriolo → Ca²⁺/osso, FGF-23/Klotho → P).

Sintomi (Spesso Tardi: Stadio G4-G5)

  • Ipertensione (precoce, volume-dipendente + RAAS)
  • Nausea, vomito, anoressia (tossine uremiche)
  • Dolore lombare/costale (se cisti, calcoli, infezioni)
  • Ritenzione idrica: edema gambe/caviglie, periorbitario mattutino
  • Confusione mentale, letargia (encefalopatia uremica)
  • Affaticamento estremo (anemia, acidosi, infiammazione)
  • Prurito uremico, crampi, sindrome gambe senza riposo
  • Dispnea (sovraccarico volemico, anemia, acidosi)

Vedere medico SUBITO se questi sintomi.

Cause della MRC

Esami Diagnostici Chiave

  1. Emocromo completo (CBC): anemia (Hb, ematocrito, indici), leucociti, piastrine
  2. Creatininemia + eGFR (CKD-EPI): marker funzione, stadiazione G1-G5
  3. Azotemia (BUN): azoto ureico; rapporto BUN/Cr > 20 suggerisce pre-renale
  4. Elettroliti: Na⁺, K⁺, Cl⁻, HCO₃⁻, Ca²⁺, P, Mg²⁺
  5. PTH, Vitamina D (25-OH + 1,25), FGF-23: CKD-MBD workup
  6. Urinalisi completa + sedimento: ematuria, leucociti, cilindri (ialini, granulari, cerosi, cellulari)
  7. ACR (Albuminuria/Creatininuria) su campione spot: stadiazione albuminuria A1-A3
  8. Urine 24h: proteinuria totale, clearance creatinina, elettroliti urinari (se indicato)
  9. Ecografia renale: dimensioni, ecogenicità, cortico-midollare, cisti, calcoli, idronefrosi, vascolare (Doppler)
  10. Biopsia renale: se causa incerta, glomerulonefrite sospetta, progressione rapida

Trattamento della MRC

Stadi G1-G3: Rallentamento Progressione

  • Causa base: Diabete → SGLT2i (dapagliflozin/empagliflozin) + GLP-1 RA + controllo glicemico; Ipertensione → ACEi/ARB target < 130/80
  • Dieta: proteine 0,8 g/kg/die, Na⁺ < 2g, K⁺/P per livelli, mediterranea
  • Evitare nefrotossici (FANS, contrasto non idratato, aminoglicosidi non necessari)
  • SGLT2i: nefroprotettivi in MRC ± diabete (DAPA-CKD, EMPA-KIDNEY) — standard of care G3-G4
  • Correzione acidosi (bicarbonato se HCO₃⁻ < 22), anemia (ferro + ESA se Hb < 10), CKD-MBD (vit D attiva, chelanti P)

Stadio G4: Preparazione Terapia Sostitutiva Renale (TSR)

  • Educazione modalità: HD (accesso vascolare AVF 6-8 mesi prima), PD (catetere Tenckhoff), Trapianto (valutazione, lista, donatore vivente)
  • Accesso vascolare tempestivo = meno cateteri CVC = meno infezioni/mortalità

Stadio G5 (ESRD): Dialisi o Trapianto

  • Dialisi: HD (3x/set, centro/home) o PD (CAPD/APD) — pulizia meccanica tossine
  • Trapianto renale: rene donatore (vivente > deceduto) → funzione renale sostitutiva. Immunosoppressione a vita. Migliore sopravvivenza e QoL vs dialisi
  • Cure palliative / Conservative care: se non candidato dialisi/trapianto (fragilità, comorbilità gravi, scelta paziente) — gestione sintomi, qualità vita

Se tossine non rimosse → danno cuore, cervello, vasi, ossa, sistema immunitario. Non trattata = morte. Intervento precoce = anni di vita guadagnati.


CausaMeccanismoPrevalenza
Diabete MellitoIperglicemia → glicazione, stress ossidativo, iperfiltrazione → glomerulosclerosi nodulare (Kimmelstiel-Wilson)~40-50% (prima causa)
Ipertensione ArteriosaDanno vasculari afferenti/efferenti → nefroangiosclerosi, ischemia cronica~25-30%
GlomerulonefritiInfiammazione immunomediata glomeruli (primarie: IgA, FSGS, MN; secondarie: lupus, vasculiti, infezioni)~10-15%
Malattia Policistica (ADPKD)Cisti multiple espansione progressiva~5-10%
Nefropatie Ostruttive/ReflussoIdronefrosi cronica, reflusso vescico-ureterale~5%
Nefrotossicità CronicaFANS, litio, aminoglicosidi, contrasto, erbe (aristolochia), metalli pesantiVariabile
AltreAmiloidosi, mieloma, sarcoidosi, nefrocalcinosi, malattie genetiche (Alport, Fabry)Rare