Salute e malattia

Malattia del rene policistico infantile

Ci sono due forme di malattia del rene policistico . PKD autosomica dominante è una malattia genetica che è presente alla nascita, ma in genere si astiene dal mostrare sintomi fino all'età adulta . Autosomica recessiva PKD è più raro , ma di solito mostrare sintomi durante l'infanzia o nella prima infanzia . E 'comunemente indicato malattia renale policistica come infantile. Autosomica recessiva PKD

bambini nati con autosomica recessiva PKD , una malattia genetica , di solito si sviluppano insufficienza renale prima dell'età adulta . I neonati con una forma grave possono morire quasi subito dopo la nascita a causa di problemi respiratori . In alcuni casi , la malattia rimane latente fino all'età adulta .

Sintomi

bambini con autosomica recessiva PKD in genere sono più piccole della media e soffrono di pressione alta e delle vie urinarie infezioni . Nella sua pubblicazione " malattia policistica , " Istituto Nazionale del Diabete e Malattie Digestive e Renali afferma: " La malattia di solito colpisce il fegato e la milza , con conseguente bassa conta di cellule del sangue, le vene varicose e le emorroidi . "

Diagnosi

eccessivamente grandi reni o qualche altra forma di anomalia in un feto o un neonato possono essere visualizzati con una immagine ad ultrasuoni , ma le cisti renali in un bambino sono troppo piccole per essere diagnosticata con questo metodo . Poiché autosomica recessiva PKD provoca cicatrici al fegato , l'ecografia di tale organo può visualizzare i suggerimenti della malattia .
Trattamento

medicinali , antibiotici , una dieta nutriente e, talvolta, ormoni della crescita sono tipici di trattamento nei primi stadi della malattia renale policistica infantile . In casi estremi , dialisi e /o renale e trapianto di fegato può essere necessario .
Genetics

Una mutazione nel gene PKD autosomica recessiva causa questa malattia . La possibilità di un bambino con autosomica recessiva PKD è del 25 per cento se entrambi i genitori sono portatori del gene recessivo .