Malattia Policistica Renale Infantile (ARPKD): Cause e Sintomi

Due Forme di Malattia Policistica Renale

• ADPKD (autosomica dominante): presente alla nascita, sintomi in età adulta
• ARPKD (autosomica recessiva): più rara, sintomi in infanzia/prima infanzia = "policistica renale infantile"

ARPKD: Forma Recessiva

1. Prognosi

   Bambini con ARPKD → insufficienza renale prima età adulta. Forma severa: morte neonatale quasi immediata per problemi respiratori (ipoplasia polmonare). In alcuni casi: quiescenza fino prima età adulta.

2. Sintomi

   Statura bassa, ipertensione, IVU ricorrenti. NIDDK: "Malattia colpisce fegato e milza → bassi conta ematiche, varici, emorroidi".

3. Diagnosi

   Ecografia prenatale/neonatale: reni ingrossati/anorrmali. Cisti renali neonato troppo piccole per ecografia. Fibrosi epatica da ARPKD → ecografia fegato può mostrare segni.

4. Trattamento

   Fasi iniziali: farmaci, antibiotici, dieta nutriente, ormone crescita (se indicato). Casi estremi: dialisi e/o trapianto rene+fegato.

5. Genetica

   Mutazione gene PKHD1 (ARPKD). Probabilità figlio affetto: 25% se entrambi genitori portatori eterozigoti.

Differenze Chiave ADPKD vs ARPKD

Caratteristica	ADPKD	ARPKD
Ereditarietà	Autosomica dominante	Autosomica recessiva
Esordio sintomi	Età adulta (30-50 anni)	Infanzia/neonato
Frequenza	1:400-1000	1:20.000
Coinvolgimento epatico	Cisti epatiche (asintomatiche)	Fibrosi congenita epatica (sintomatica)
Polmoni	Rari	Ipoplasia polmonare (neonati)