Malattia Renale Multicistica (MCD): Cause, Sintomi e Informazioni
Cos'è la malattia renale multicistica (MCD)
La displasia renale multicistica (MCD) è una malformazione congenita non ereditaria (sporadica >95%) caratterizzata dalla sostituzione del parenchima renale con cisti multiple non comunicanti di dimensioni variabili, separate da tessuto fibroso, che rendono il rene non funzionante. Colpisce tipicamente un solo rene (unilaterale, 70-80%), più spesso il sinistro. Incidenza: ~1:4.000 nati vivi.
Non confondere con la Malattia Policistica Renale Autosomica Dominante (ADPKD): ereditaria, bilaterale, cisti in espansione progressiva, insufficienza renale in età adulta.
Cause e fattori di rischio
- Ostruzione precoce della giunzione pielo-ureterale in utero (teoria prevalente): impedisce sviluppo normale dei dotti collettori → displasia cistica.
- Fattori genetici: rare forme familiari (mutazioni GREB1L, ITGA8, BMP4), ma maggioranza sporadiche.
- Fattori materni: diabete gestazionale, esposizione a teratogeni (ACE-inibitori, FANS in gravidanza precoce) – associazioni deboli.
Complicanze
- Ipertensione (20-30%): rene controlaterale iperfiltra → danno iperfiltrazionale + attivazione RAAS.
- Dolore lombare/fianco per rene ingrandito (renomegalia).
- Massa palpabile in fossa lombare.
- Infezioni urinarie ricorrenti (stasi urinaria nel rene displasico).
- Calcolosi renale (stasi + alterazione metabolica).
- Proteinuria (segno di danno rene controlaterale).
Diagnosi
- Ecografia prenatale (2°-3° trimestre): rene "a grappolo d'uva", cisti multiple, assenza di seno renale identificabile, assenza di flusso doppler renale.
- Ecografia postnatale: conferma. Rene controlaterale spesso ipertrofico (compensatorio).
- MCU (cistouretrografia minzionale): esclude reflusso vescico-ureterale controlaterale (15-20% casi).
- DMSA scintigrafia: conferma assenza funzione nel rene displasico, valuta funzione controlaterale.
- Esami genetici: se bilaterale, sindromico, familiarità (panel nefropatie genetiche).
Trattamento
- Osservazione (standard attuale): se asintomatico, rene controlaterale normale, no ipertensione, no infezioni ricorrenti. La maggior parte dei reni multicistici involuiona spontaneamente** (si atrofizza) nel tempo.
- Nefrectomia laparoscopica indicata se:
- Ipertensione refrattaria a terapia medica
- Infezioni urinarie ricorrenti / pielonefriti
- Dolore persistente
- Massa addominale ingombrante
- Sospetto neoplasia (raro: tumore di Wilms in rene displasico <1%)
- Rene controlaterale che mostra segni di iperfiltrazione dannosa (proteinuria, ↓ GFR)
- Terapia medica: ACE-inibitori/sartani per ipertensione/proteinuria rene controlaterale. Profilassi antibiotica (trimetoprim-sulfametoxazolo) se reflusso controlaterale o infezioni ricorrenti.
Malattia Policistica Renale (ADPKD) - Differenze chiave
| Caratteristica | MCD (Multicistica) | ADPKD (Policistica Dominante) |
|---|
| Ereditarietà | Sporadica (non ereditaria) | Autosomica dominante (PKD1 85%, PKD2 15%) |
| Lateralità | Unilaterale (70-80%) | Bilaterale (sempre) |
| Cisti | Non comunicanti, displasiche | Comunicanti, da tubuli, espansione progressiva |
| Funzione renale | Rene affetto non funzionante; controlaterale normale/iperfiltra | Declino progressivo bilaterale → ESRD età media 55-60 anni |
| Extra-renale | Raro | Cisti epatiche (80%), aneurismi cerebrali (10-15%), valvulopatie, diverticolosi |
Prevenzione e counseling
- Counseling genetico: se forma familiare rara o sindromica; per ADPKD (50% trasmissione).
- Stile di vita protettivo rene controlaterale: controllo PA (<130/80), basso Na, peso normale, evitare nefrotossici (FANS), screening proteinuria annuale.
- Follow-up lifelong: nefrologo pediatrico → transizione a nefrologo adulto. Monitoraggio GFR, PA, proteinuria, imaging periodico.