Malattia Policistica Renale De Novo (PKD): Cause, Sintomi e Gestione

La PKD causa cisti benigne piene di liquido sui reni. Può essere lieve (asintomatica) o severa → insufficienza renale. Colpisce adulti e bambini.

Localizzazione

PKD può colpire altri organi oltre i reni. Rene = organo più frequente, ma cisti anche su fegato.

Genetica

Mutazioni geniche (cambiamenti sequenza DNA che alterano funzione).

• Ereditata da un genitore → PKD autosomica dominante. Inizio tipico 30-40 anni.
• Ereditata da entrambi i genitori → PKD autosomica recessiva. Presentazione tipica in età infantile.
• De novo (nuova): geni mutati NON ereditati. Mutazioni in cellula uovo/spermatozoo o post-fecondazione. Persona senza storia familiare può svilupparla. Rara (Mayo Clinic).

Sintomi

PKD lieve = asintomatica. Quando compaiono: vene varicose, emorroidi, ipertensione, ematuria, pollachiuria, calcoli renali, lombalgia, insufficienza renale.

Complicanze

Ernie, anomalie valvolari cardiache, aneurismi cerebrali.

Trattamento

Nessuna cura, ma sintomi gestibili per evitare complicanze e permettere vita normale.