Gotta Ereditaria: Rischio Genetico, Ereditarietà Poligenica e Gestione Stile Vita
La gotta è una malattia da deposito di cristalli (monosodio urato) forti basi genetiche.
Pattern Ereditarietà
- Poligenica: Dozzine loci (SLC2A9, ABCG2, SLC22A12, PDZK1, GCKR, ecc.) ciascuno conferisce piccolo rischio; punteggio poligenico cumulativo predice suscettibilità.
- Ereditabilità: ~30-60% varianza urato sierico è genetica.
- Differenza sesso: Uomini > donne (estrogeni promuovono escrezione urato); donne postmenopausa avvicinano tassi maschili.
- Storia familiare: Parente 1° grado con gotta → rischio 2-3x.
Trigger Ambientali
- Dieta alta purine: interiora, certi pesci (sardine, acciughe), estratti lievito.
- Alcol (specie birra: guanosina + etanolo → ↑produzione urato & ↓escrezione).
- Bevande zuccherate (fruttosio → ↑sintesi urato).
- Obesità, sindrome metabolica, MRC, diuretici, ciclosporina.
Prevenzione per Individui a Rischio
- Mantenere BMI <25.
- Dieta DASH/Mediterranea (basse purine, alta latticini, vitamina C, caffè associati a urato inferiore).
- Idratazione: 2-3 L acqua/giorno.
- Limitare alcol (≤1 drink/giorno; evitare birra).
- Evitare bevande fruttosio.
- Monitoraggio regolare: target urato sierico <6 mg/dL (o <5 se tofi).
- Se iperuricemico + riacutizzazioni: considerare terapia ipouricemizzante (allopurinolo, febuxostat) per linee guida.
Test Genetici
Non routinari; riservati a esordio precoce/gravi/familiari per guidare counseling. Punteggi poligenici commerciali non ancora standard cura.