Rachitismo: sintomi maggiori tra cui dolore osseo, debolezza muscolare, deformità e problemi dentali

Il rachitismo, disturbo di mineralizzazione ossea difettosa in bambini, presenta costellazione segni riflettenti sviluppo scheletrico compromesso.

Sintomi maggiori

• Dolore e tenerezza ossea: Colpisce gambe, braccia, colonna; peggiora con attività o pressione.
• Debolezza muscolare: Difficoltà camminare, salire, sollevare; ipotonia.
• Deformità ossee: Gambe arcuate (genu varum), ginocchia valgo (genu valgum), petto piccione (pectus carinatum), allargamento polsi/caviglie.
• Ritardo crescita: Statura più bassa coetanei; ritardo tappe crescita.
• Ritardo abilità motorie: Ritardi gattonare, camminare, parlare.
• Rischio fratture aumentato: Ossa indebolite fratturano con trauma minimo.
• Deformità craniche (severi): Fronte ampia (bossing frontale), mandibola larga, ritardo chiusura fontanelle.
• Problemi dentali: Eruzione ritardata, ipoplasia smalto (denti deboli), carie aumentate.

Causa sottostante

Carenza vitamina D (più comune), carenza calcio/fosfato, o disordini genetici compromettono mineralizzazione osso in crescita e piastre crescita.

Diagnosi e Trattamento

Diagnosi: clinica, radiografica (coppettizzazione/sfilacciatura metafisi), esami (basso 25-OH vitamina D, basso fosfato, fosfatasi alcalina elevata). Trattamento: alta dose vitamina D (terapia stoss) o supplementazione quotidiana + calcio. Referto ortopedico per deformità. Trattamento precoce previene sequele permanenti.