Prevenzione dell'Emofilia: Consulenza Genetica e Diagnosi Prenatale per Famiglie a Rischio
L'emofilia (deficit fattore VIII/IX) è X-linked recessiva. La prevenzione si concentra su scelte riproduttive informate:
- Consulenza genetica: Per famiglie con mutazione nota. Spiega ereditarietà, rischio ricorrenza (50% per figli maschi di madri portatrici), e opzioni.
- Diagnosi prenatale: Prelievo villi coriali (10–13 settimane) o amniocentesi (15–20 settimane) con dosaggio fattore o test DNA.
- Test genetico preimpianto (PGT-M): FIVET con biopsia embrionale; selezione embrioni non affetti per trasferimento.
Una volta nati, l'emofilia non può essere prevenuta, ma la gestione moderna trasforma gli esiti:
- Profilassi con fattore sostitutivo (standard o emivita estesa)
- Terapie non fattoriali: emicizumab (anticorpo bispecifico per emofilia A)
- Terapia genica (roctavian, hemgenix) – potenziale curativo
- Cure complete nei Centri Trattamento Emofilia (HTC)
Con profilassi, l'aspettativa di vita si avvicina alla norma; preservazione articolare permette vita attiva.