Marcatore em: indicatori genetici di rischio elevato tumori ematologici

Un marcatore em (marcatore ematologico) si riferisce a una variante genetica o biomarcatore associato a maggiore suscettibilità a malignità ematologiche — leucemia, linfoma, mieloma. I portatori hanno un rischio relativo più alto, ma la penetranza è incompleta; la maggior parte non svilupperà cancro.

Uso clinico

• Stratificazione rischio per sorveglianza (es. monitoraggio emocromo, screening precoce).
• Consulenza familiare e test a cascata.
• Decision-making terapeutico (es. selezione donatore per trapianto).

Esempi

• TP53 (sindrome Li-Fraumeni)
• RUNX1 (disordine piastrinico familiare con predisposizione AML)
• CEBPA, GATA2, DDX41 (malignità mieloidi ereditarie)