Diabete tipo 1: eziologia autoimmune, presentazione e gestione vita
Il diabete tipo 1 (T1D) è una distruzione autoimmune mediata da cellule T delle β-cellule pancreatiche, portando a carenza assoluta di insulina.
Epidemiologia e rischio
- Incidenza in aumento 3-4%/anno; picco insorgenza 10-14 anni, ma qualsiasi età (LADA adulti).
- Genetica: HLA-DR3/DR4-DQ8 (40-50% ereditabilità); >50 loci identificati.
- Trigger ambientali: virali (enterovirus), dieta precoce (latte vaccino?), vitamina D, microbioma — non pienamente definiti.
Presentazione classica (4 T)
- Sete (polidipsia)
- Toilette (poliuria, nicturia, enuresi)
- Stanchezza (affaticamento, calo peso nonostante fame)
- Dimagrimento (perdita peso)
Chetoacidosi alla diagnosi: 20-40% (più alto in bambini piccoli). Emergenza medica.
Diagnosi
- Iperglicemia + chetonemia/chetonuria + autoanticorpi (GAD65, IA-2, ZnT8, IAA, ICA).
- C-peptide basso/non rilevabile (conferma carenza insulina).
Gestione
- Sostituzione insulina: Basal-bolus (MDI) o pompa insulina (CSII). Analoghi (rapidi: lispro, aspart, glulisina; lunghi: glargina U100/U300, degludec).
- Monitoraggio glicemia: CGM (real-time) standard cura; migliora HbA1c, riduce ipoglicemie.
- Conteggio carboidrati & rapporti insulina:carboidrati.
- Educazione: Regole giorno malattia, trattamento ipoglicemia (regola 15-15), glucagone (nasale/iniettabile).
- Screening: Tiroide (Hashimoto 15-30%), celiachia, lipidi, microalbuminuria, retinopatia (dopo 5 anni/10 anni età).
Terapie emergenti
- Teplizumab (anti-CD3) — ritarda insorgenza stadio 2 (alto rischio).
- Sostituzione β-cellule (trapianto isolotti, derivati staminali — Vertex VX-880).
- Pancreas artificiale (sistemi closed-loop: Tandem Control-IQ, Medtronic 780G, Omnipod 5).
Con tecnologia moderna e supporto, persone con T1D vivono vite piene. Team multidisciplinare essenziale.