Colesterolo Alto (Iperlipidemia): Cause e Fattori di Rischio
Cause Primarie (Genetiche)
- Ipercolesterolemia Familiare (FH): Mutazioni LDLR, APOB, PCSK9 → LDL-C molto alto dalla nascita; ASCVD prematuro. Eterozigote 1:250; omozigote raro.
- Ipercolesterolemia Poligenica: Effetto cumulativo di molte varianti comuni.
- Iperlipidemia Combinata Familiare: LDL-C e/o trigliceridi elevati; espressione variabile.
Cause Secondarie (Acquisite)
- Dieta: Grassi saturi, trans, colesterolo elevati.
- Metabolici: Obesità, insulino-resistenza, T2D, sindrome metabolica.
- Endocrini: Ipotiroidismo, Cushing, acromegalia, PCOS.
- Renali: Sindrome nefrosica, MRC.
- Epatici: Colestasi, NAFLD/NASH.
- Farmaci: Tiazidi, beta-bloccanti, retinoidi, inibitori proteasi, corticosteroidi, OCP, antiretrovirali.
- Stile di Vita: Sedentarietà, fumo, alcol eccessivo.
- Età/Sesso: LDL-C sale con età; donne post-menopausa perdono protezione estrogeni.
Approccio Clinico
Screening (pannello lipidico) → valutazione rischio ASCVD (Pooled Cohort Equations) → stile vita → intensità statina per linea guida (ACC/AHA, ESC/EAS). Escludere cause secondarie se severo o refrattario.