Diagnosi dell'Asma: Test di Funzionalità Respiratoria e Percorso Diagnostico
Diagnosi asma: processo clinico-strumentale integrato
Non esiste un "test unico" per l'asma. La diagnosi si basa su: Anamnesi caratteristica (sintomi variabili, trigger, familiarità, atopia) + Dimostrazione oggettiva di ostruzione bronchiale variabile/reversibile + Esclusione diagnosi differenziali (Linee guida GINA, ATS/ERS, NICE, SIAIP).
1. Spirometria: Pilastro della diagnosi
- Cosa misura: Volumi e flussi espiratori forzati (FVC, FEV1, FEV1/FVC, FEF25-75, PEF).
- Ostruzione: FEV1/FVC < LLN (Limite Inferiore Normalità) o <0.75-0.80 (secondo età).
- Reversibilità (Criterio diagnostico chiave): Post-broncodilatatore (Salbutamolo 400 µg MDI+Spacer): ΔFEV1 ≥ 12% E ≥ 200 mL dal basale (o ≥10% del predetto). Conferma asma.
- Variabilità eccessiva (se spirometria normale): Variazione FEV1 ≥12% e ≥200 mL tra visite, o variazione PEF giornaliera >20% (mattino vs sera) per ≥2 settimane, o risposta a test provocazione.
- Manovra: Inspirazione massimale → Espirazione FORZATA, COMPLETA, VELOCE (≥6 sec, ≥3 sec plateau) in boccaglio spirometro. 3 manovre accettabili/riproducibili (A/B grading).
2. Test FeNO (Ossido Nitrico Esalato Frazionato)
- Principio: NO prodotto da epitelio vie aeree via iNOS indotta da citochine Th2 (IL-4, IL-13). Marcatori infiammazione eosinofila/T2.
- Valori (ppb): <25 (basso, improbabile infiammazione T2), 25-50 (intermedio), >50 (alto, probabile infiammazione T2 / asma eosinofila). Bambini: <20 / 20-35 / >35.
- Utilità: Supporta diagnosi asma (specie se spirometria normale), predice risposta ICS, monitora aderenza/infiammazione residua, guida step-down/biologici.
- Limiti: Falsi + (rinite allergica, eosinofilia, infezione virale recente, dieta ricca nitrati). Falsi - (fumo, bronchiectasie, alcune fenotipi asma non-T2). Non sostituisce spirometria.
3. Test di Provocazione Bronchiale (Bronchial Challenge Test)
- Indicazione: Sospetto clinico forte + Spirometria NORMALE + FeNO non dirimente.
- Metodi diretti (stimolo diretto muscolo liscio): Metacolina, Istamina. Dose risposta (PD20-FEV1). Alta sensibilità, bassa specificità (positivo in asma, BPCO, rinite, CF, post-virale, fumatori).
- Metodi indiretti (stimolo via mediatori infiammatori - più specifici asma):
- Mannitolo (OSMOHALE): Polvere secca inalata. Attiva mastociti → rilascio mediatori → broncospasmo se infiammazione attiva. Alta specificità asma. Usato anche monitoraggio controllo.
- Esercizio / Iperventilazione aria fredda/secca / EVH (Eucapnic Voluntary Hyperventilation): Per asma da sforzo. Caduta FEV1 ≥10-15% = positivo.
- Adenosina monofosfato (AMP): Specifica mastociti.
- Sicurezza: Solo in setting attrezzato (rianimazione, broncodilatatore immediato). Controindicato: FEV1 <60-70%, infarto/ictus recente, aneurisma, gravidanza, ipertensione non controllata.
4. Esami di II livello: Esclusione differenziali / Comorbilità / Fenotipizzazione
- Rx Torace / TC Torace HR: Escludere polmonite, BPCO, bronchiectasie, corpo estraneo, tumore, cardiopatia, IPF, sarcoidosi. Normale o iperinsuflazione in asma.
- ECG / Ecocardiogramma: Escludere scompenso cardiaco, ipertensione polmonare, cardiopatia ischemica (dispnea cardiaca mimica asma).
- Pletismografia corporea (Body Plethysmography): Misura volumi polmonari assoluti (TLC, RV, FRC), resistenza vie aeree (Raw), conduttanza (sGaw). Gold standard volumi. Utile se ostruzione mista, sospetto restrittivo, iperreattività (istamina/metacolina in camera).
- Forza Muscolare Respiratoria (NIF / MIP - Max Inspiratory Pressure; MEP - Max Expiratory Pressure): Valuta forza muscoli inspiratori (diaframma) ed espiratori (addominali). Utile in neuromuscolari, scompenso, weaning, asma grave cronica.
- Test Allergologici (Prick test, IgE specifiche, Componenti molecolari): Identificare allergeni rilevanti per evitamento, AIT, biologici (anti-IgE).
- Esame espettorato (citologia, coltura, biomarcatori): Eosinofili, neutrofili, batteri, funghi, cellule maligne.
5. Diagnosi Differenziali Chiave (Cosa NON è asma)
| Condizione | Clues differenziali |
|---|
| BPCO | Esposizione fumo/occupazionale lunga, onset >40 aa, ostruzione NON pienamente reversibile, FEV1/FVC persistentemente basso, enfisema/bronchite cronica. |
| Disfunzione Cordali Vocali (VCD / ILO) | Stridore inspiratorio, gola chiusa, onset/offset improvviso, normale spirometria/FeNO, laringoscopia mostra adduzione cordali in inspirazione. Comorbile asma ~30%. |
| Bronchiectasie | Tosse produttiva cronica, espettorato purulento, emottisi, infezioni ricorrenti, TC: dilatazione bronchi (signet ring). |
| Reflusso Gastroesofageo (GERD) | Pirosi, rigurgito, tosse notturna/post-prandiale, laringite. Può scatenare/peggiorare asma (microaspirazione/riflesso vagale). |
| Rinosinusite Cronica / Poliposi Nasale | Ostruzione nasale, rinorrea, iposmia, dolore facciale. "Unita via aerea" – trattare naso migliora asma. |
| Asma da FANS (AERD - Samter's Triad) | Asma + Poliposi nasale + Intolleranza FANS/ASA (reazione 30-180 min post-assunzione: rinorrea, congiuntivite, broncospasmo, orticaria, anafilassi). |
| Anomalie tracheo-bronchiali congenite/acquisite | Tracheomalacia, stenosi, anello vascolare, corpo estraneo cronico. Stridore fisso/bifasico. |
| Ipertensione Polmonare / Cardiopatie | Dispnea da sforzo progressiva, segni dx cuore, ECG/ECO alterati. |
Percorso Diagnostico Pratico (Algoritmo semplificato)
- Anamnesi + Esame obiettivo → Sospetto asma?
- Spirometria + Test reversibilità Salbutamolo 400 µg → Ostruzione reversibile? → SÌ = Asma confermata.
- Se NO ostruzione basale → FeNO + Variazione PEF 2 sett / Test provocazione indiretta (Mannitolo/Esercizio) → Positivo? → SÌ = Asma confermata.
- Se ancora dubbio → Pletismografia, TC, ECG, Test allergici, Esclusione differenziali.
- Fenotipizzazione (T2-alto vs non-T2, gravità, comorbidità) → Guida terapia personalizzata (ICS, ICS/LABA, Biologici).