Sindrome di Tourette: cause genetiche e ambientali, non solo stress

Sindrome di Tourette: disturbo da tic neurosviluppo

La sindrome di Tourette (TS) è definita da tic motori multipli e almeno un vocale persistenti >1 anno, esordio <18 anni. Non è causata dallo stress, sebbene lo stress possa esacerbare i tic.

Eziologia

• Genetica: alta ereditarietà (~0,7); geni multipli (SLITRK1, HDC, CNTNAP2, ecc.); architettura poligenica.
• Neurobiologia: disregolazione circuito cortico-striato-talamo-corticale (CSTC); ipersensibilità dopaminergica.
• Ambientale: avversità perinatale, infezione streptococcica (sottogruppo PANDAS/PANS), stress psicosociale (modula gravità).

Caratteristiche cliniche

• Decorso fluttuante; urge premonitori precedono tic.
• Comorbilità comuni: ADHD (50–60%), DOC (30–50%), ansia, disabilità apprendimento.

Gestione

• Psicoeducazione e CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics).
• Agonisti alfa-2 (guanfacina, clonidina) prima linea farmacologica.
• Antipsicotici (risperidone, aripiprazolo) per tic severi.
• Trattare condizioni comorbili.