Sclerodermia sistemica (sclerosi sistemica): sintomi, coinvolgimento organi e gestione
La sclerosi sistemica (SSc) è malattia autoimmune cronica caratterizzata da vasculopatia, disregolazione immunitaria, e fibrosi cute e organi interni. Due sottotipi: limitata (CREST) e diffusa.
Manifestazioni cliniche per sistema
Cute
- Indurimento/ispessimento (sclerodattilia, facies a maschera).
- Fenomeno Raynaud (95%): Cambio colore trifasico (bianco→blu→rosso) trigger freddo/stress.
- Ulcere digitali, calcinosi, teleangectasie.
Muscoloscheletrico
- Artralgie, rigidità mattutina, contratture, miopatia.
Gastrointestinale (90% colpiti)
- Disomotilità esofagea → disfagia, reflusso, stenosi.
- Gastroparesi, sovracrescita batterica, stipsi/diarrea, incontinenza fecale.
Polmonare (prima causa morte)
- Malattia interstiziale polmonare (ILD): Fibrosi → pattern restrittivo, tosse, dispnea.
- Ipertensione arteriosa polmonare (PAH): Specialmente SSc limitata; dispnea, sincope, scompenso dx.
Cardiaco
- Fibrosi miocardica → aritmie, disfunzione diastolica, pericardite.
Renale
- Crisi renale sclerodermica (SRC): Ipertensione acuta, AKI oligurico, emolisi microangiopatica. Rischio con SSc diffusa, steroidi. ACE-inibitori salvavita.
Generale
- Affaticamento, perdita peso, sintomi sicca (overlap Sjögren).
Diagnosi
- Criteri ACR/EULAR 2013 (ispessimento cute, autoanticorpi, capillaroscopia ungueale, coinvolgimento organi).
- Anticorpi: ANA (95%), anti-centromero (limitata), anti-Scl-70/topo I (diffusa, rischio ILD), anti-RNAP III (diffusa, rischio SRC).
Gestione
- Raynaud: Bloccanti canali calcio, inibitori PDE5, prostanoidi.
- ILD: Micofenolato, ciclofosfamide, nintedanib.
- PAH: ERA, PDE5i, prostacicline.
- SRC: ACEi immediato.
- Cute: Metotrexato, micofenolato (diffusa precoce).
- GI: IPP, procinetici, antibiotici per SIBO.
Cura multidisciplinare (reumatologia, pneumologia, cardiologia, nefrologia, GI) essenziale.