Sclerodermia: sintomi comuni da ispessimento cutaneo a coinvolgimento d'organo

Sclerodermia (sclerosi sistemica) è una rara malattia autoimmune del tessuto connettivo caratterizzata da eccessiva deposizione collagene, anomalie vascolari, e disregolazione immunitaria. Le sue manifestazioni sono altamente variabili, da cutanee-limes a multisistemiche potenzialmente fatali.

Manifestazioni cliniche chiave

• Cambiamenti cutanei: progressivo ispessimento, indurimento, tensione (sclerodattilia); aspetto lucido; ridotta mobilità; ulcerazioni; calcinosi
• Fenomeno Raynaud: ischemia digitale episodica — dita mani/piedi diventano bianche, blu, poi rosse con freddo o stress; spesso segno precoce
• Articolari e muscolari: artralgie, artrite, rigidità, contratture, miopatia con debolezza
• Gastrointestinali: dismotilità esofagea (reflusso, disfagia), gastroparesi, pseudo-ostruzione intestinale, malassorbimento, stipsi/diarrea
• Polmonari: malattia interstiziale polmonare (fibrosi), ipertensione arteriosa polmonare — cause principali mortalità
• Cardiache: anomalie conduzione, aritmie, pericardite, fibrosi miocardica, scompenso
• Renali: crisi renale sclerodermica (ipertensione maligna, insufficienza renale acuta) — emergenza medica
• Generali: affaticamento, calo peso, ulcere digitali, teleangectasie

Sottotipi malattia

Cutanea limitata (sindrome CREST) vs cutanea diffusa hanno diversi pattern coinvolgimento d'organo e prognosi. Precoce referral reumatologia permette classificazione sottotipo, screening organi baseline, e intervento tempestivo.