Sclerosi multipla con liquido cefalorachidiano negativo: sfumature diagnostiche
Un'analisi del liquido cefalorachidiano (LCR) negativa non esclude la sclerosi multipla (SM). Fino al 5–10% dei pazienti con SM confermata ha LCR normale.
Ritrovamenti LCR in SM
- Bande oligoclonali (OCB): Presenti in 85–95% (focalizzazione isoelettica + indice IgG). Gold standard.
- Indice IgG elevato: > 0,7 suggerisce sintesi intratecale.
- Pleocitosi: Modesta elevazione linfocitaria (< 50 cellule/µL) in attacchi acuti.
Motivi falsi negativi LCR
- Malattia precoce: OCB possono apparire mesi dopo primo attacco.
- Fattori tecnici: Volume insufficiente, gestione impropria, assay insensibile.
- Fenotipi atipici: SM progressiva primaria ha positività OCB inferiore (~70–80%).
- Immunosoppressione concomitante: Steroidi, rituximab possono sopprimere bande.
Framework diagnostico (Criteri McDonald 2017)
La diagnosi SM richiede disseminazione nello spazio (DIS) + disseminazione nel tempo (DIT) + esclusione mimici. OCB LCR possono sostituire DIT. Se LCR negativo, basarsi su:
- MRI: DIS (lesioni in ≥2 di 4 regioni SNC) + DIT (lesioni gad+/gad- simultanee o nuova lesione follow-up).
- Clinico: Attacchi multipli + evidenza oggettiva ≥2 lesioni.
- PEV/OCT: Supportivi per coinvolgimento nervo ottico.
Azione clinica
Se SM sospetta nonostante LCR negativo: ripetere LP a 3–6 mesi, MRI avanzata (3T, double inversion recovery), anticorpi sierici MOG-AQP4 (escludere NMOSD), test neuropsicologici. Referral a specialista SM.