Sclerodermia: Cause, Fattori di Rischio e Patofisiologia

Sclerodermia (sclerosi sistemica) è una malattia autoimmune del tessuto connettivo di causa esatta sconosciuta. La patogenesi coinvolge una triade di disregolazione immunitaria, vasculopatia e fibrosi.

Fattori Contribuenti

• Genetici: Associazioni HLA (DRB1*11, DPB1*13); familiarità aumenta rischio.
• Ambientali: Polvere di silice, solventi organici, cloruro di vinile, fumi di saldatura.
• Ormonali: Predominanza femminile (4:1); esordio spesso perimenopausale.
• Sovrapposizione autoimmune: Associata a lupus, artrite reumatoide, Sjögren.
• Trigger infettivi: Ipotesizzati (es. CMV, parvovirus B19) ma non provati.

Sottotipi Clinici

• Cutanea limitata (sindrome CREST): Calcinosi, Raynaud, Dismotilità esofagea, Sclerodattilia, Teleangectasia.
• Cutanea diffusa: Rapido ispessimento cutaneo, maggior rischio coinvolgimento organi interni.

Gestione

Diagnosi precoce da reumatologo permette screening organo-specifico (fibrosi polmonare, ipertensione arteriosa polmonare, crisi renale, dismotilità GI) e terapia mirata (immunosoppressori, vasodilatatori, antifibrotici).