Sclerosi Sistemica: Eziologia Autoimmune, Manifestazioni e Fattori di Rischio
La sclerosi sistemica (sclerodermia) è una complessa malattia autoimmune del tessuto connettivo caratterizzata da fibrosi di pelle e organi interni, anomalie vascolari e disregolazione immunitaria.
Manifestazioni Cliniche
- Coinvolgimento cutaneo: Inspessimento e indurimento (sclerodattilia, modificazioni facciali)
- Fenomeno di Raynaud: Spesso il segno più precoce — cambiamenti di colore a dita delle mani/piedi con freddo o stress
- Disordini gastrointestinali: Reflusso, gonfiore, stipsi, malassorbimento
- Complicanze polmonari: Malattia interstiziale polmonare, ipertensione arteriosa polmonare
- Crisi renale: Ipertensione improvvisa, oliguria — emergenza medica
- Coinvolgimento cardiaco: Fibrosi, aritmie, pericardite
Fattori di Rischio
- Susceptibilità genetica: Varianti HLA, polimorfismi IRF5, STAT4
- Trigger ambientali: Polvere di silice, solventi organici, esposizione a cloruro di vinile
- Associazioni farmacologiche: Bleomicina, uso di cocaina
- Trigger virali: Parvovirus B19, citomegalovirus
Importanza del Rinvio Precoce
Il coinvolgimento precoce della reumatologia permette monitoraggio organo-specifico e intervento tempestivo, migliorando significativamente gli esiti. Il trattamento è personalizzato sui sistemi colpiti e può includere immunosoppressori, vasodilatatori, antifibrotici e cure di supporto.