Salute e malattia
Sia la Sclerosi Multipla (SM) che la Malattia di Tay-Sachs colpiscono il sistema nervoso, ma differiscono fondamentalmente in causa, ereditarietà, esordio, decorso, prognosi.
| Caratteristica | Sclerosi Multipla (SM) | Malattia di Tay-Sachs |
|---|---|---|
| Meccanismo | Dermielinizzazione autoimmune SNC | Disordine accumulo lisosomiale genetico (mutazione HEXA → accumulo GM2 ganglioside) |
| Ereditarietà | Complessa: suscettibilità genetica + trigger ambientali (EBV, basso vit D, fumo) | Autosomica recessiva |
| Esordio Tipico | 20-40 anni | Lattanza (3-6 mesi) |
| Decorso Clinico | Recidivante-remittente (85%) o progressivo | Neurodegenerazione rapidamente progressiva |
| Sintomi Chiave | Affaticamento, intorpidimento, debolezza, perdita vista (neurite ottica), atassia, problemi vescica/intestino | Regressione sviluppo, crisi, cecchia, macchia ciliegia-retina, ipotonia → spasticità |
| Aspettativa Vita | Quasi normale con farmaci modificanti malattia (DMT) moderni | Fatale entro 4-5 anni (forma infantile) |
| Trattamento | DMT, gestione sintomi, riabilitazione | Solo cure supportivo; nessuna cura |
SM è malattia acquisita, immune-mediata, gestibile con arsenale crescente DMT. Tay-Sachs è disordine congenito, inesorabilmente progressivo, metabolico, senza trattamento modificante malattia. Diagnosi accurata è fondamentale.
Sclerosi multipla