Diagnosi Sindrome Gambe Senza Riposo (RLS): Criteri, Workup e Considerazioni
La Sindrome delle Gambe Senza Riposo (RLS), o Malattia di Willis-Ekbom, è diagnosi clinica basata su sintomi caratteristici. Nessun singolo test la conferma; il workup si concentra su applicazione criteri diagnostici, esclusione mimici, identificazione cause secondarie trattabili.
Quattro Criteri Diagnostici Essenziali (IRLSSG)
- Urgenza muovere le gambe solitamente accompagnata da sensazioni sgradevoli (formicolio, strisciamento, dolore, trazione, "brividi").
- Sintomi iniziano o peggiorano durante riposo/inattività (seduti, sdraiati).
- Movimento fornisce sollievo parziale o totale (camminare, stirarsi, passeggiare) — almeno finché l'attività continua.
- Sintomi peggiorano sera o notte rispetto al giorno, o avvengono solo allora.
Caratteristiche di Supporto
- Disturbo sonno (insonnia, sonno non ristoratore).
- Movimenti Periodici Arti durante Sonno (PLMS) — visti in polisonnografia 80–90%.
- Storia familiare positiva (autosomico dominante penetranza variabile).
- Risposta terapia dopaminergica (storicamente di supporto).
Workup Diagnostico
- Anamnesi Dettagliata: Descrizione sintomi, timing, trigger, allevianti, impatto sonno, farmaci (antidopaminergici, SSRI, antistaminici peggiorano RLS), caffeina/alcol, gravidanza.
- Esame Fisico/Neurologico: Escludere neuropatia periferica, radicolopatia, parkinsonismo.
- Esami Laboratorio (Essenziali): Ferritina (target >75 ng/mL per RLS), sideremia, TIBC, saturazione transferrina, emocromo, funzionalità renale (creatinina, eGFR), TSH, B12/folato, glucosio/HbA1c. Carenza ferro è la causa trattabile più comune.
- Polisonnografia: Non routinaria; indicata se architettura sonno incerta, sospetta apnea sonno, o caratterizzazione PLMS necessaria.
Diagnosi Differenziale (Mimici)
- Crampi gambe (dolorosi, indurimento palpabile, alleviati da stiramento).
- Disagio posizionale (alleviato da cambio posizione, non movimento).
- Neuropatia periferica (perdita sensoriale a guanto/calza, costante).
- Acatisia (irrequietezza interna, farmaco-indotta, non tempo-dipendente).
- Crampi notturni gambe, claudicazione vascolare, battito piede abituale.
Popolazioni Speciali
- Gravidanza: RLS picco 3° trimestre; controllare ferritina; evitare maggior dopaminergici.
- Bambini: Criteri adattati; sovrapposizione "dolori crescita"; comorbidità ADHD.
- Augmentation: Peggioramento paradosso su terapia dopaminergica — esordio precoce, estensione braccia, latenza minore. Richiede rotazione farmaci.
Diagnosi accurata combina criteri sintomi, studi ferro, revisione farmaci, esclusione mimici. Trattamento efficace ripristina sonno e qualità vita.