Mortalità per Fibrosi Cistica: Cause, Guadagni Aspettativa Vita e Terapie Future

La fibrosi cistica (FC) è malattia autosomica recessiva (mutazioni CFTR) che causa muco denso e malattia multisistemica.

Principali Cause di Morte

1. Insufficienza respiratoria: Bronchiectasie terminali, infezione cronica Pseudomonas/NTM, tappi muco.
2. Cardiache: Cuore polmonare (scompenso ventricolo destro da ipertensione polmonare).
3. Epatiche: Epatopatia FC (cirrosi biliare focale) → ipertensione portale.
4. Complicanze post-trapianto: Rigetto, infezione, neoplasie (trapianto polmone sopravvivenza mediana ~6–7 anni).

Progressi Aspettativa di Vita

• Anni '50: <1 anno
• Anni 2020: Sopravvivenza mediana predetta >50 anni (Registro CFF); molti vivono 40–50 anni.
• Terapie modulatori (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) per F508del e mutazioni funzione residua → trasformative.

Nessuna Cura Ancora

Terapia genica, mRNA e approcci CRISPR in sperimentazione. Cure multidisciplinari in centri FC restano essenziali.