Pseudo-xantoma elastico (PXE): trattamento e gestione

Il pseudo-xantoma elastico (PXE) è un raro disordine genetico (mutazione ABCC6) che causa mineralizzazione fibre elastiche in pelle, occhi, e sistema cardiovascolare. Nessuna cura esiste; gestione è multidisciplinare e sintomatica.

1. Manifestazioni cutanee

• Papule giallastre, pelle lassa (collo, ascelle, inguine).
• Cura: Detersione delicata, idratanti, evitare trauma/attrito.
• Retinoidi topici (evidenza limitata), laser per preoccupazioni cosmetiche.

2. Oculari (Critici)

• Strie angioidi (rotture membrana Bruch) → neovascolarizzazione coroideale (CNV) → perdita visione.
• Oftalmologia regolare q6–12m: OCT, angiografia fluoresceina.
• Iniezioni intravitreali anti-VEGF per CNV (aflibercept, ranibizumab).
• Fotocoagulazione laser (limitata, rischio cicatrizzazione).

3. Cardiovascolari

• Aterosclerosi prematura, malattia coronarica/periferica/cerebrovascolare.
• Sanguinamento GI (fragilità vascolare mucosa gastrica).
• Monitor: lipidi, PA, glucosio, ABI, ecografia carotide, test sforzo.
• Statine, antiaggreganti per linee guida; evitare FANS (rischio sanguinamento GI).

4. Stile vita

• Non fumare (accelera malattia vascolare).
• Controllo peso, dieta mediterranea, esercizio.
• Evitare sport contatto (fragilità pelle, rischio trauma oculare).

5. Genetica e famiglia

• Autosomico recessivo (maggioranza); test portatori per familiari.
• Counseling genetico per pianificazione familiare.

Team cura

Dermatologo, oculista (specialista retina), cardiologo, chirurgo vascolare, genetista, medico base. PXE International — advocacy/pazienti risorsa.