Salute e malattia
Avere una malattia rara può essere un'esperienza molto spaventosa e isolante. Secondo l'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) degli Stati Uniti, una "malattia rara" è definita come una che colpisce meno di 200.000 persone.
Purtroppo, non esistono cure o trattamenti per la maggior parte delle malattie rare. Poiché colpiscono un numero relativamente piccolo di persone, non ci sono abbastanza fondi o scienziati interessati a ricercare possibili cure.
Le malattie ossee rare non fanno eccezione. Sono spesso difficili da diagnosticare e trattare.
La displasia fibrosa (FD) può colpire qualsiasi osso del corpo e variare in gravità da asintomatica a causare gravi disabilità fisiche. Per questo può rimanere non diagnosticata per anni.
La FD deriva da un difetto genetico poco compreso nelle cellule che formano l'osso. A differenza di molti difetti genetici, non sembra essere trasmessa per via familiare ma si verifica spontaneamente in individui casuali.
Le prime indicazioni che la FD potrebbe essere un problema sono: incurvamento di gambe e braccia, ossa che si fratturano facilmente e dolore osseo. Attualmente non esistono trattamenti medici per la FD, sebbene a volte sia suggerita la chirurgia.
La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) è un'altra patologia a base genetica. Causa la formazione di osso in luoghi dove non dovrebbe esserci, come tendini, legamenti, muscoli e altri tipi di tessuto connettivo. Osso extra può svilupparsi anche attraverso le articolazioni, limitando il movimento e causando dolore.
La malattia di Gorham si verifica quando avviene riassorbimento osseo. Sembra essere un processo progressivo e spontaneo. La causa è ancora sconosciuta e non sembra esserci alcun pattern o preferenza su chi sia più probabile diventi vittima. La maggior parte dei pazienti non sa di averla finché non si frattura un osso e questo non guarisce correttamente.
Non esistono misure preventive o terapeutiche attuali.
Il sintomo principale della meloreostosi è l'ispessimento progressivo delle ossa, delle articolazioni e dei tessuti molli e della pelle sovrastanti. Le persone con meloreostosi sperimentano dolore severo, progressiva limitazione del movimento e articolazioni, tendini e legamenti malformati o immobilizzati.
L'Osteogenesi Imperfetta (OI) o "malattia delle ossa di vetro" è un disordine genetico che causa fratture ossee estremamente facili. Una persona affetta da OI potrebbe rompere un braccio urtando contro un piano di lavoro, o rompere una costola rigirandosi nel sonno.
Ossa, articolazioni e muscoli