Salute e malattia
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è uno dei nove tipi di distrofia muscolare. La DMD è un disordine muscolare ereditario che si verifica nella prima infanzia e causa una rapida degenerazione dei muscoli in un breve periodo. Il disordine causa anche degenerazione dei polmoni e del cuore, rendendo la respirazione difficile man mano che il disordine progredisce.
I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne appaiono in un bambino intorno ai 6 anni o prima. I sintomi includono affaticamento e debolezza muscolare. Camminare diventerà difficile e molte volte l'abilità sarà persa entro i 12 anni. La debolezza muscolare inizia nelle gambe e nel bacino e influenzerà le abilità motorie e causerà cadute frequenti. La debolezza muscolare peggiorerà rapidamente. Il ritardo mentale è possibile e può avanzare man mano che il disordine progredisce.
Un gene distrofina difettoso è la causa della DMD. La distrofina è una proteina nel muscolo che lavora per mantenere il muscolo intatto. Mentre il disordine è ereditario, è comune in persone dove non c'è storia nota della malattia. La malattia è più comune nei ragazzi che nelle ragazze, in quanto è un disordine recessivo legato all'X. Secondo il sito web della University of Maryland School of Medicine, la DMD colpirà 1 su 3.600 bambini maschi. I figli maschi di donne che sono portatrici del disordine hanno il 50% di probabilità di sviluppare DMD. La DMD alla fine colpisce tutti i gruppi muscolari inclusi cuore e polmoni.
Una diagnosi viene fatta in seguito alla comparsa dei sintomi. Un test di elettromiografia valuta la salute dei muscoli e dei nervi che controllano i muscoli. Il test implica l'iniezione di un elettrodo ad ago nel muscolo. Una biopsia muscolare è condotta per controllare i disordini muscolari e implica l'uso di un ago per prendere un campione del muscolo. Cuore e polmoni sono anche testati per valutare l'estensione della malattia.
La DMD causa degenerazione muscolare che non è curabile. Il trattamento per il disordine implica migliorare la qualità della vita per il paziente. Attività e fisioterapia sono i trattamenti primari, in quanto incoraggiano il movimento muscolare. Il riposo a letto o il confinamento diminuiscono la capacità muscolare. Tutori alle gambe e sedie a rotelle sono usati una volta che la debolezza muscolare diventa severa. È raro la sopravvivenza dopo i 30 anni.
Non c'è modo di prevenire un neonato dallo sviluppare DMD; tuttavia, la consulenza genetica valuterà il rischio basato su storia genetica e familiare. Il test è completato durante la gravidanza.
Ossa, articolazioni e muscoli