Distrofia Muscolare: Come Colpisce il Sistema Muscolare

Le distrofie muscolari sono gruppo disordini genetici caratterizzati da degenerazione muscolare progressiva. I loro effetti sul sistema muscolare sono profondi e multisistemici.

1. Danno fibre muscolari: Mutazioni proteine strutturali (distrofina, sarcoglicani, ecc.) destabilizzano sarcolemma, portando a necrosi.
2. Debolezza progressiva: Simmetrica, prossimale > distale inizialmente. Colpisce cammino, salire scale, alzarsi da sedia.
3. Atrofia e sostituzione: Fibre si restringono e sostituite da grasso e fibrosi (pseudo-ipertrofia in alcuni tipi, es. polpacci Duchenne).
4. Contratture: Accorciamento tendini da disuso e squilibrio porta rigidità articolare.
5. Perdita mobilità: Dipendenza sedia rotelle in molti tipi (es. Duchenne prima adolescenza).
6. Coinvolgimento respiratorio: Debolezza diaframma e intercostali → ipoventilazione, tosse debole, infezioni ricorrenti, eventuale dipendenza ventilatore.
7. Coinvolgimento cardiaco: Cardiomiopatia e aritmie (specialmente Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, miotonica).

Severità e progressione variano per tipo (Duchenne, Becker, cingolo scapolo-omerale, facio-scapolo-omerale, miotonica, ecc.). Pur non essendoci cura, cure multidisciplinari – neurologia, FT/OT, pneumologia, cardiologia, ortopedia, genetica – rallentano declino e migliorano qualità vita.