Malattie e Lesioni Sistema Muscolare: Panoramica Completa

Malattie Primarie Muscolari

Condizione	Meccanismo	Caratteristiche Chiave
Distrofie muscolari	Genetiche (distrofina, sarcoglicani, ecc.)	Debolezza progressiva, CK elevato, cambiamenti biopsia. Duchenne (X-linked, maschi), Becker, cingolo scapolare, facio-scapolo-omerale.
Miastenia gravis	Autoimmune (anti-AChR, MuSK, LRP4)	Debolezza affaticabile (oculare, bulbare, arti); migliora con riposo; associazione timoma.
Miopatie infiammatorie	Autoimmune	Polimiosite, dermatomiosite, miosite a corpi inclusi, miosite necrotizzante autoimmune. Debolezza prossimale, CK↑, EMG/RM/biopsia.
Rabdomiolisi	Necrosi muscolare acuta	Mialgia, urine scure (mioglobinuria), CK >10.000. Cause: trauma, sforzo, farmaci (statine), tossine, miopatie metaboliche. Rischio: IRA.
Canalopatie	Mutazioni canali ionici	Paralisi periodica (ipo/iperK), miotonia congenita, paramiotonia.
Miopatie metaboliche	Difetti enzimatici (glicogeno, lipidi, mitocondri)	Intolleranza esercizio, crampi, rabdo, debolezza fissa. McArdle, CPT II, Pompe.

Lesioni Comuni

Lesione	Meccanismo	Gestione
Stiramento muscolare (Grado I–III)	Allungamento/rottura fibre	RICE/POLICE, carico progressivo, PRP per alto grado?
Contusione (muscolo "a sughero")	Colpo diretto	Ghiaccio, compressione, mobilizzazione precoce; evitare massaggio inizialmente.
Tendinite/tendinopatia	Sovraccarico → disorganizzazione collagene	Carico eccentrico, gestione carico, onde d'urto.
Borsite	Infiammazione borsa (sovraccarico, trauma, cristalli)	Riposo, FANS, aspirazione/iniezione se settica.
Distorsione legamentosa	Forzato oltre ROM	Grado-basato: riabilitazione funzionale vs chirurgia (LCA, ecc.).

Dolore Schiena/Collo

Spesso multifattoriale: discogenico, faccette, miofasciale, sensibilizzazione centrale. Stabilizzazione core, terapia cognitivo-funzionale, esposizione graduale.

Red Flags per Valutazione Urgente

• Debolezza acuta severa, anestesia sella, cambiamenti sfinterici (cauda equina)
• Rabdomiolisi: urine color tè + CK alto
• Debolezza rapidamente progressiva (Guillain-Barré, crisi miastenica)
• Febbre + dolore muscolare + urine scure (miosite infettiva)

Diagnosi accurata richiede anamnesi, esame, CK, EMG/ENG, test genetici, biopsia se indicato. Cure multidisciplinari (neurologia, fisiatria, FT, genetica) ottimizzano esiti.