Distrofia muscolare: sintomi, progressione e gestione multidisciplinare

Le distrofie muscolari sono disordini genetici che causano debolezza muscolare progressiva e degenerazione.

Caratteristiche comuni

• Debolezza muscolare: Spesso inizia arti prossimali/bacino (Duchenne) o viso/spalle (facioscapuloumerale).
• Atrofia muscolare: Assottigliamento segue debolezza.
• Difficoltà andatura: Ondeggiante, cammino su punte, cadute frequenti; può servire sedia rotelle.
• Contratture: Rigidità articolare da fibrosi/accorciamento tendini.
• Coinvolgimento respiratorio: Debolezza muscoli inspiratori/espiratori → ipoventilazione, infezioni.
• Coinvolgimento cardiaco: Cardiomiopatia, aritmie (specie Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, miotonica).
• Altri: Disfagia, disartria, ptosi, oftalmoplegia, problemi cognitivo/comportamentali (alcuni tipi).

Progressione

Inesorabilmente progressiva; velocità varia per tipo. Duchenne: perdita deambulazione prima adolescenza; aspettativa vita 30 anni con cure moderne.

Gestione

• Corticosteroidi (deflazacort, prednisone) per Duchenne — rallentano declino.
• Fisioterapia/terapia occupazionale, tutori, chirurgia per contratture.
• Supporto respiratorio (NIV, cough assist), sorveglianza cardiaca, nutrizione.
• Terapie gene/exon-skipping (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen) per mutazioni Duchenne ammissibili.
• Cura in clinica neuromuscolare multidisciplinare.