Test per anemia falciforme: diagnosi e test disponibili
Test diagnostici per anemia falciforme
- Emocromo completo (CBC): misura globuli rossi/bianchi/piastrine; mostra anemia, reticolociti elevati.
- Striscio periferico: esame microscopico per globuli rossi falciformi.
- Elettroforesi emoglobina: identifica tipi emoglobina; anemia falciforme causata da mutazione gene emoglobina (HbS).
- Test DNA: identifica mutazione specifica; usato per diagnosi prenatale e screening portatori.
Il medico raccomanderà il/i test migliore/i basandosi su sintomi e anamnesi.
Opzioni terapeutiche
Nessuna cura esiste, ma i trattamenti gestiscono la condizione:
- Gestione dolore: oppioidi, FANS, anticonvulsivanti.
- Trasfusioni: aumentano globuli rossi sani, riducono rischio ictus/danni d'organo.
- Idrossiurea: previene falcizzazione, riducendo dolore, ictus, complicanze.
- Trapianto cellule staminali: può curare ma è rischioso; riservato a casi selezionati.
Con gestione adeguata, si può vivere a lungo in salute. Screening neonatali permettono intervento precoce.