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Anemia sideroblastica: cause, sideroblasti ad anello e gruppi a rischio

Anemia sideroblastica: mitocondri carichi di ferro negli eritroblasti

Le anemie sideroblastiche sono un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da difetto della sintesi dell'eme, con accumulo di ferro in anelli mitocondriali attorno al nucleo degli eritroblasti (sideroblasti ad anello).

Classificazione

  • Congenite: X-linked (mutazioni ALAS2) – più comuni; autosomiche recessive (SLC25A38, GLRX5).
  • Acquisite: sindromi mielodisplastiche (MDS), farmaci (isoniazide, linezolid, cloramfenicolo), alcol, piombo, carenza rame, eccesso zinco.
  • Idiopatiche: spesso correlate a MDS.

Caratteristiche cliniche

  • Anemia microcitica o dimorfica (mista microcitica/normocitica).
  • Sovraccarico ferro (ferritina alta, saturazione transferrina alta) nonostante anemia.
  • Sintomi: affaticamento, epatosplenomegalia, colorito bronzo (se sovraccarico ferro).

Demografia

Forme congenite si presentano in infanzia/giovane età adulta; forme acquisite predominano in anziani (>60), leggermente più comuni nei maschi (X-linked).

Gestione

  • Rimuovere agente eziologico (farmaco, alcol).
  • Piridossina (B6) responsiva in alcune mutazioni ALAS2.
  • Chelazione se sovraccarico ferro.
  • Luspatercept per MDS-sideroblasti ad anello (MDS-RS) con dipendenza trasfusionale.

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