Macroglobulinemia Waldenström: Neoplasia Cellule Plasmatiche con Gammopatia Monoclonale IgM
La macroglobulinemia Waldenström (MW) è un raro, indolente disordine linfoproliferativo a cellule B classificato come neoplasia cellule plasmatiche (specificamente, linfoma linfoplasmacitico con gammopatia monoclonale IgM).
Caratteristiche Chiave
- Espansione clonale cellule linfoplasmacitiche in midollo osseo, linfonodi, milza.
- Sovrapproduzione immunoglobulina M (IgM) monoclonale, causando sindrome iperviscosità in casi avanzati.
- Età media diagnosi: ~70 anni.
- Marchio genetico: mutazione MYD88 L265P (>90% casi); mutazioni CXCR4 in ~30–40%.
Presentazione Clinica
- Affaticamento, perdita peso, sudorazione notturna (sintomi B).
- Iperviscosità: cambiamenti visivi, cefalea, sanguinamento, sintomi neurologici.
- Anemia, trombocitopenia (infiltrazione midollo).
- Neuropatia periferica (anticorpi anti-glicoproteina associata mielina).
- Epatosplenomegalia, linfoadenopatia.
Gestione
Pazienti asintomatici possono essere osservati. Trattamento (es. inibitori BTK come ibrutinib, regimi base rituximab, plasmaferesi per iperviscosità acuta) iniziato per malattia sintomatica. Prognosi generalmente favorevole con terapie moderne.