Anemia: guida completa alla diagnosi, cause e prevenzione
Cos'è l'anemia e perché è importante
L'anemia è la riduzione della concentrazione di emoglobina (Hb <13 g/dL uomini, <12 g/dL donne, <11 g/dL gravidanza) o dell'ematocrito/globuli rossi, con conseguente ridotta capacità di trasporto ossigeno ai tessuti. Non è una malattia, ma un **segno** di un processo patologico sottostante. La diagnosi eziologica è il passo decisivo.
Sintomi: dai lievi ai severi
- Stanchezza sproporzionata, dispnea da sforzo, palpitazioni, cefalea, vertigini, pallore cutaneo-mucose (congiuntive, palmo, letto ungueale), estremità fredde, unghie fragili/koilonichia, alopecia, difficoltà concentrazione/memoria, irritabilità, gambe senza riposo, pica (ghiaccio, terra).
- Severa: dispnea riposo, angina, sincope, confusione, edemi, ittero (emolisi), petecchie/ecchimusi (trombocitopenia associata), febbre (neutropenia associata).
Iter diagnostico strutturato (livelli)
- Livello 1 - Screening (MMG): emocromo completo + indici (VCM, HCM, CHCM, RDW) + reticolociti + ferritina + sideremia + transferrina + PCR/ESR + B12 + folati eritrocitari + creatinina/GFR + TSH/FT4 + esame urine.
- Livello 2 - Caratterizzazione (MMG/Ematologo):
- Microcitica (VCM <80): ferritina <30 = sideropenica; ferritina 30-100 + PCR alta = ACD mista → sTfR; ferritina >100 = talassemia/sideroblastica → elettroforesi Hb, genetica, biopsia midollare.
- Macrocitica (VCM >100): B12/folati bassi = carenza; normali → alcol, epatopatia, ipotiroidismo, MDS, farmaci, aplasia → biopsia midollare.
- Normocitica: reticolociti alti → emolisi (LDH, bilirubina indiretta, aptoglobina, Coombs, striscio); reticolociti bassi → ACD, IRCT, infiltrazione midollare, aplasia, sanguinamento acuto → indagini mirate.
- Livello 3 - Specialistico (Ematologo): biopsia midollare, citogenetica, molecolare, immunofenotipo, test funzionali (G6PD, PK, osmotic fragility, eme binding), imaging (TCD, eco addome, RM midollo), consulenza genetica.
Cause principali per categoria
- Carenziali (più frequenti): ferro (sanguinamento, dieta, malassorbimento, gravidanza), B12 (vegani, gastrite atrofica, PPI/metformina, perniciosa, bariatrica), folati (dieta, alcol, gravidanza, malassorbimento, farmaci), rame (raro, bariatrica, eccesso zinco).
- Infiammatorie/croniche (ACD): reumatologiche, infettive (HIV, TB, endocardite), neoplastiche, IRCT, cardiopatiche, BPCO.
- Midollari primitive: aplasia, MDS, leucemie, mieloma, fibrosi, sindromi mielodisplastiche/mieloproliferative.
- Emolitiche: AIHA, sferocitosi, G6PD, PK, HbS, talassemia, TMA, meccaniche, infettive/tossiche.
- Sanguinamento: acuto (trauma, chirurgia, parto, varici) o cronico (GI, ginecologico, epistassi, ematuria).
- Ereditarie: talassemiche, drepanocitosi, sferocitosi, G6PD, PK, deficit congeniti fattori coagulazione (VWD, emofilia - anemia secondaria a sanguinamento).
Prevenzione per gruppi a rischio
| Gruppo | Interventi chiave |
|---|
| Donne età fertile | Screening annuale Hb+ferritina; gestione menorragia; dieta ferro+vitC; acido folico 400µg se pianifica gravidanza |
| Gravidanza | Hb+ferritina I e III trim; ferro 30mg/die profilattico; ferro terapeutico se anemica; multivitaminico prenatale |
| Bambini 6-24 mesi | Latte materno/formula fortificata; cereali fortificati; carne/pesce/legumi; limitare latte vaccino <500mL/die; screening 12m |
| Vegetariani/Vegani | B12 fortificati/integratore 1000µg/die; ferro non-eme + vitC ad ogni pasto; legumi ammollati; screening annuale B12+ferritina+Hb |
| Anziani >65aa | Emocromo+ferritina+B12+folati+creatinina annuale; revisione farmaci (PPI, NSAID, anticoagulanti); indagine sanguinamento GI se anemia inspiegata |
| Pazienti cronici (IRCT, reuma, oncologia, cardiopatici) | Monitoraggio Hb q3-6m; target Hb personalizzato; ESA se indicati; ferro EV se ACD+ carenza funzionale |
| Donatori sangue | Ferritina pre-donazione; integrazione se <30ng/mL; intervallo donazioni ≥3m ♂, ≥4m ♀ |
Trattamento: principio generale
Trattare la causa + supportare l'eritropoiesi. Ferro orale/EV per carenza marziale; B12 IM/orale alta dose per carenza cobalamina; folati orali; ESA per IRCT/chemioterapia/MDS/ACD refrattaria; immunosoppressione/trapianto per aplasia/MDS; trasfusioni mirate (Hb <7-8 g/dL sintomatica); terapie mirate per emoglobinopatie/difetti enzimatici/membrana.
Follow-up
Controllo emocromo a 4-8 settimane inizio terapia: atteso ΔHb 1-2 g/dL/settimana, reticolocitosi picco 7-10gg. Normalizzazione Hb → continuare ferro 3-6 mesi (ferritina >50-100). B12 vita intera se causa irreversibile. Rivalutazione periodica gruppi a rischio.