Salute e malattia
La sindrome 5q- causa anemia difficile da trattare. Mentre terapie esistono per la sindrome 5q-, la condizione spesso accorcia la vita dei pazienti e può portarli a sviluppare leucemia. Inoltre, i due trattamenti farmacologici più efficaci per la sindrome 5q- comportano significativi rischi per la salute propri.
Un disordine genetico del midollo osseo che nel corso della vita porta alla produzione di sempre meno globuli rossi, la sindrome 5q- si verifica perché certi geni non sono presenti sul braccio lungo del cromosoma 5. I ricercatori non hanno positivamente identificato quali delezioni geniche causano questa forma di sindrome mielodisplastica; R. J. Jaju e colleghi riportarono nel numero di novembre 2000 del journal "Genes, Chromosomes & Cancer" che avevano ristretto la posizione della delezione genica a un'area tra 5q31.3 e 5q33.
I segni che una persona ha la sindrome 5q- di solito non appaiono prima dei 60 anni, ma casi sono occorsi in persone di appena 30 anni. Tra 8.100 e 11.250 americani soffrono di sindrome 5q-, e persone che fumano, che sono state esposte a benzene o pesticidi, o hanno subito chemioterapia o radioterapia hanno un rischio più alto che la condizione si manifesti.
I sintomi evidenti della sindrome 5q- corrispondono ai sintomi dell'anemia. Questi includono dolore toracico, problemi cognitivi, mani e piedi freddi, vertigini, affaticamento, mal di testa, battito irregolare e mancanza di respiro. I test clinici riveleranno bassi conteggi di globuli rossi.
La sindrome 5q- produce anche l'accumulo di precursori dei globuli rossi nel midollo osseo, e può dar luogo a leucemia.
Le trasfusioni di sangue figurano prominenti nel trattamento della sindrome 5q-. Inoltre, due farmaci sono usati specificamente per affrontare la causa sottostante della condizione: lenalidomide, commercializzata col nome Revlimid da Celgene, e Thalomid, una versione brandizzata di talidomide sempre da Celgene. Entrambi questi farmaci possono causare gravi difetti alla nascita, morte fetale e livelli di sangue pericolosamente bassi, quindi i pazienti che prendono uno dei due farmaci devono iscriversi e rispettare le regole di programmi di sicurezza appositamente progettati.
Secondo A. A. N. Giagounidis e C. Aul, che contribuirono una monografia sulla sindrome 5q- all'ultima edizione del libro di testo Rare Hematological Malignancies, studi clinici hanno mostrato che citarabina a basse dosi (es. Cytosar-U da Teva), darbopoietina (Aranesp da Amgen), eritropoietina e trapianto di cellule staminali midollari possono aiutare alcune persone con sindrome 5q-.
Giagounidis e Aul notano che persone diagnosticate con una forma non complicata della condizione possono aspettarsi di vivere altri 70-107 mesi. Questa aspettativa di vita si confronta sfavorevolmente con quella di individui della stessa età che non hanno la sindrome 5q-. Come scrivono Giagounidis e Aul: "All'età di 67 anni, la popolazione femminile generale in Germania si aspetta di vivere altri 244 mesi, mentre gli uomini generalmente vivono 188 mesi." Quando la sindrome 5q- avviene insieme a un altro disordine del sangue, l'aspettativa di vita del paziente scende a circa un anno.
Malattie del sangue