Salute e malattia
I reclusi "Blu del Kentucky" hanno un disordine genetico del sangue chiamato metaemoglobinemia che si manifesta come pelle blu. I National Institutes of Health riportano che non ci sono dati su quante persone siano affette da metaemoglobinemia, ma i casi più famosi sono i Blu del Kentucky e la famiglia Lurgan dall'Irlanda.
Secondo la scrittrice Cathy Trost che ha scritto ampiamente sull'argomento, i Blu del Kentucky sono in realtà membri della famiglia Fugate situata a Hazard, Kentucky. Durante l'800, Martin Fugate si stabilì nell'area, e nonostante fosse blu, sposò una donna della famiglia Smith. Contro ogni previsione, gli Smith risultarono essere portatori di metaemoglobinemia, il che permise al disturbo di essere tramandato ai loro figli. La famiglia rimase nell'area e continuò a generare bambini blu con l'ultimo caso documentato presumibilmente avvenuto negli anni '70.
I Blu del Kentucky furono diagnosticati per la prima volta con metaemoglobinemia negli anni '60 dal Dr. Madison Cawein, un noto ematologo. Il folklore sosteneva che i Fugate fossero blu a causa di malattie cardiache o problemi polmonari. Tuttavia, l'esame del Dr. Cawein trovò i discendenti di Martin Fugate in buona salute, il che lo portò a sospettare una forma ereditaria di metaemoglobinemia. Mappò l'albero genealogico, notando quali antenati avevano la pelle blu e prelevò sangue da più membri della famiglia per analisi. Il Dr. Cawein pubblicò successivamente un articolo sui Blu del Kentucky negli Archives of Internal Medicine.
La diagnosi dei Blu del Kentucky si basò sul lavoro del Dr. Scott che aveva studiato gli Eschimesi con metaemoglobinemia in Alaska. La ricerca del Dr. Scott, riportata in un'edizione del 1960 del "Journal of Clinical Investigation", isolò l'esatto meccanismo d'azione per la metaemoglobinemia, un enzima mancante nei globuli rossi. L'assenza di questo enzima essenziale, chiamato diaforasi, permise ai componenti deossigenati dei globuli rossi di accumularsi nel corpo, dandogli una sfumatura blu.
Il trattamento per la metaemoglobinemia è semplice e ha una svolta ironica. Il Dr. Cawein prescrisse una tintura blu chiamata blu di metilene, che causa la compensazione del corpo per la mancanza di diaforasi. Con solo poche pillole al giorno, i Blu del Kentucky furono in grado di curare la loro metaemoglobinemia. Il trattamento è temporaneo poiché il blu di metilene viene escreto nelle urine, rendendo necessaria la medicazione giornaliera per mantenere il normale tono della pelle.
La metaemoglobinemia, nel caso dei Fugate, è genetica, richiedendo geni recessivi da entrambi i genitori affinché il disturbo si manifesti nella prole. La metaemoglobinemia può anche essere acquisita come risultato di esposizione chimica, antibiotici e anestetici. Oltre alla pelle che diventa blu, i sintomi includono mancanza di respiro, affaticamento, vertigini e svenimenti. Casi più estremi possono risultare in aritmia cardiaca, convulsioni, coma e morte. Tuttavia, i Blu del Kentucky hanno vissuto vite lunghe e sane senza effetti negativi dalla loro condizione.
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