Salute e malattia
Le talassemie sono un gruppo di globinopatie ereditarie che colpiscono principalmente popolazioni mediterranee, mediorientali e sud-est asiatiche. Multiple mutazioni causano i diversi sottotipi. La gravità varia ampiamente con la mutazione specifica o il numero di mutazioni. Con poche eccezioni, la prognosi è generalmente buona.
"Talassemia" copre una gamma di disordini genetici da mutazioni durante la sintesi dell'emoglobina, specificamente della globina. L'emoglobina è la molecola nei globuli rossi che trasporta O2 e CO2 da e per i polmoni. Mutazioni nella struttura alterano la funzione.
L'emoglobina adulta normale: gruppo eme, globina, atomo di ferro centrale. Globina: 2 catene α e 2 β. Emoglobina fetale: 2 α e 2 γ. Due sottogruppi maggiori: α e β-talassemia, secondo la catena colpita.
Manifestazioni legate a eccesso produzione β-globina. Gravità correlata a quanti dei 4 loci α-globinici sono delezionati. 1 locus: portatore asintomatico. 2 loci: anemia emolitica lieve. 3 loci: produzione α solo ¼-⅓ della norma; eccesso β forma tetrameri (Hb H), solubile ma instabile; nelle cellule vecchie, Hb H danneggia e distrugge la cellula. 0 loci (nessuna sintesi α): idrope fetale. Solo catena γ fetale, incapace di trasportare O2. Condizione fatale: morte in utero.
Simile all'α, manifestazioni da eccesso α-globina. L'α-globina è più distruttiva della β: distrugge globuli rossi e precursori. Risposta all'anemia: espansione midollare (fabbriche eritroidi) per compensare. Più fabbriche = più cellule, ma ugualmente inefficaci. Espansione midollare → alterazioni crescita/sviluppo. Altri sintomi da anemia: epatosplenomegalia, ulcere gambe, scompenso cardiaco ad alta gittata.
Almeno 17 mutazioni note per β-talassemia. Due varietà principali: major e intermedia. Major: trasfusioni indispensabili per sopravvivenza. Intermedia: più lieve, non trasfusione-dipendente. Stati asintomatici: minor e trait, riflettono eterozigosi.
Test genetico prenatale dopo 9-10ª settimana gestazionale. Nei bambini, major riconosciuta da epatosplenomegalia, anemia, emoglobine alternative elevate. Striscio periferico può essere diagnostico. Unica cura: trapianto midollo.
Generalmente buona, eccetto idrope fetale e β-major. Idrope: morte in utero. β-major: trasfusioni massicce + splenectomia. Complicanze evitabili evitando farmaci/sostanze ossidanti (antimalarici, sulfonamidi, fave). Nei trapiantati, evitare sovraccarico ferroso; chelazione ferro spesso associata a trasfusioni. Ostacolo maggiore: scarsa compliance o indisponibilità trattamenti.
Consultare il medico per lista completa sostanze ossidanti e consigli medici.
Malattie del sangue