Malattia C omozigote: sintomi, cause e diagnosi

Anemia

Anemia emolitica lieve: globuli rossi distrutti e persi dal circolo.

Sintomi

Dolori muscolo-scheletrici/articolari, ittero, splenomegalia.

Emolisi

Rottura globuli rossi → emoglobina libera nel plasma. Emolisi cronica → calcoli biliari pigmentari.

Fattori di rischio

Razza (discendenza africana) ed ereditarietà (genitori affetti).

Relazione con anemia falciforme

Malattia da emoglobina C causa rara forma di drepanocitosi.

Ereditarietà

Eredità bi-parentale del gene per emoglobina C.