Comprendere lo screening del portatore per la talassemia: rischi e implicazioni

La malattia ematica ereditaria talassemia può essere letale per chi ha una forma severa del disturbo, così come causare morte fetale o aborto di feti affetti. La malattia causa una malformazione dei componenti delle unità alfa e beta globuliniche dell'emoglobina.

Ereditarietà

• La talassemia è ereditata da uno o entrambi i genitori. Le forme più severe della malattia si verificano quando più di una copia di un gene difettoso viene tramandata al figlio.

Portatori

• Alcuni individui sono portatori di talassemia, non mostrando sintomi ma avendo una copia del gene che può essere passata alla prole.

Studi familiari

• Gli studi familiari guardano alla storia medica e agli esami del sangue dei familiari di individui potenzialmente affetti e cercano di determinare la probabilità che qualcuno sia un portatore.

Test del DNA

• Test del DNA possono essere fatti che cercano geni specifici noti per la talassemia e determinano se un individuo asintomatico sta portando uno o più di quei geni.

Risultati

• Individui considerati portatori o probabili portatori di talassemia possono parlare con un consulente genetico per determinare la loro probabilità di passare il gene a qualsiasi prole. Individui trovati portatori possono anche scegliere di fare test prenatali per determinare se il bambino non nato ha la malattia.