Salute e malattia

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Sindromi paraneoplastiche: algoritmo workup diagnostico

Sfida Diagnostica

Diverse presentazioni neurologiche/endocrine/dermali precedono diagnosi cancro in 60%. Richiede alto indice sospetto ed esclusione sistematica.

Workup Stepwise

  1. Anamnesi ed esame dettagliati: Deficit neurologici subacuti, sintomi costituzionali, fattori rischio cancro.
  2. Pannello anticorpi mirato: Onconeurali (Hu, Yo, Ri, Ma2, CV2/CRMP5, anfifisina, Zic4, ecc.) + sinaptici (NMDA, LGI1, CASPR2, GABAB, DPPX).
  3. Screening cancro: TC torace/addome/pelvi (o PET-TC); mammografia, PSA, screening età-appropriati.
  4. Analisi LCR: Conteggio cellule, proteine, bande oligoclonali, anticorpi onconeurali, citologia.
  5. Elettrofisiologia: EMG/ENG (neuromuscolare), VEP/ERG (visivo), EEG (encefalite).
  6. Biopsia tessuto: Nervo/muscolo (se infiammatorio), tumore (se trovato).

Gestione Multidisciplinare

  • Neurologia + Oncologia + Immunologia.
  • Trattare tumore sottostante → miglior outcome neurologico.
  • Immunoterapia (IVIG, PLEX, rituximab, steroidi) — precoce, prima danno irreversibile.
  • Sintomatico: AED, IVIG per stiff-person, piridostigmina per LEMS.

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