Sindrome di Goldenhar (Spettro OAV): Caratteristiche, Cause e Gestione
La Sindrome di Goldenhar (Spettro Oculo-Auriculo-Vertebrale/OAVS) è una condizione congenita con anomalie craniofacciali, auricolari e vertebrali asimmetriche. La gravità dello spettro varia ampiamente.
Caratteristiche Chiave
- Orecchio: Microtia (piccolo), anotia (assente), tag/preauricolari, stenosi/atresia canale uditivo esterno → ipoacusia conduttiva.
- Asimmetria Facciale: Microsomia emifacciale (mandibola, mascella, zigoma sottosviluppati da un lato).
- Oculare: Dermoi/lipodermoi epibulbari, coloboma (palpebra/iride/retina), microftalmia, strabismo.
- Verbale: Emivertebre, fusione, scoliosi, anomalie coste (cervicale/toracica).
- Altro: Labbro/palato leporino, difetti cardiaci (CIV, CIA), anomalie renali, SNC (idrocefalo, agenesia corpo calloso), disabilità intellettiva (minoranza).
Cause
- Interruzione sviluppo 1°/2° arco branchiale (4–8 settimane gestazione).
- Perlopiù sporadica; rara familiare (autosomica dominante/recessiva).
- Geni implicati: SALL1, TCOF1, MYT1 (eterogenei).
- Disruzione vascolare, teratogeni (acido retinoico, talidomide) ipotizzati.
Diagnosi
- Clinica: triade caratteristica (orecchio, facciale, vertebrale).
- Imaging: TC/MRI (osso temporale, colonna), ecografia renale, eco cardiaco, MRI encefalo se indicato.
- Test genetici: CMA, esoma se tratti sindromici.
Gestione Multidisciplinare
- Chirurgia Craniofacciale/Plastica: Distrazione mandibolare, ricostruzione orecchio (Medpor/innesto costola), aumento tessuti molli.
- ORL/Audiologia: Apparecchi acustici (conduzione ossea), riparazione atresia, logopedia.
- Ortopedia: Monitoraggio/bracing/chirurgia scoliosi.
- Oftalmologia: Escissione dermoidi, correzione vista.
- Cardiologia/Nefrologia/Neurologia: Secondo necessità.
- Sviluppo: Intervento precoce, supporto scuola.
Cura coordinata attraverso centro craniofacciale. Chirurgie a stadi temporizzate a crescita. Supporto psicosociale per famiglia e bambino essenziale.