Disturbo Spettro Neuromielite Ottica (NMOSD): Diagnosi, Trattamento e Prognosi
Il disturbo dello spettro neuromielite ottica (NMOSD, ex malattia di Devic) è un'astrocitopatia autoimmune che colpisce i canali acquaporina-4 (AQP4) sugli astrociti. Colpisce principalmente nervi ottici e midollo spinale, con variabile coinvolgimento encefalico.
Caratteristiche Cliniche Fondamentali
- Neurite ottica: Perdita vista uni/bilaterale, dolore con movimento oculare.
- Mielite trasversa acuta: Debolezza flaccida, livello sensitivo, disfunzione vescica/intestino; spesso longitudinalmente estesa (≥3 segmenti vertebrali).
- Sindrome area postrema: Nausea, vomito, singhiozzo intrattabili.
- Sindrome tronco encefalico: Disfagia, paresi facciale, nistagmo, insufficienza respiratoria.
- Narcolessia / sindrome diencefalica: Lesioni ipotalamiche.
Criteri Diagnostici (2015 IPND)
- AQP4-IgG positivo: Una caratteristica fondamentale + sierologia positiva (test cell-based).
- AQP4-IgG negativo/sconosciuto: Due caratteristiche fondamentali (una deve essere neurite ottica, mielite, o sindrome area postrema) + requisiti RM (es. lesione mielite trasversa longitudinalmente estesa).
- Esclusione diagnosi alternative (SM, MOGAD, infezioni, ecc.).
Trattamento
Attacco Acuto
- Metilprednisolone EV alto dosaggio 1 g/die × 3–5 giorni.
- Scambio plasma (PLEX) se risposta incompleta; PLEX precoce migliora recupero.
Prevenzione Ricadute (Immunosoppressione Lungo Termine)
- FDA-approvati: Eculizumab (anti-C5), satralizumab (anti-IL-6R), inebilizumab (anti-CD19).
- Off-label mainstays: Rituximab (anti-CD20), micofenolato mofetile, azatioprina, tocilizumab.
- Monitoraggio: emocromo, epatici, immunoglobuline, screening infezioni.
Sintomatico e Riabilitativo
- Dolore neuropatico: gabapentinoidi, SNRI.
- Spasticità: baclofene, tizanidina, tossina botulinica.
- Vescica/intestino: anticolinergici, CIC, programma intestinale.
- Fisioterapia/terapia occupazionale, ausili bassa visione.
Prognosi
- Corso recidivante in >90% (se non trattata).
- Disabilità si accumula con ogni attacco; immunosoppressione precoce efficace preserva funzione.
- Positività AQP4-IgG, esordio tardivo, severità mielite predicono outcome peggiore.