Fibrosi cistica: comprendere il disordine genetico
La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo potenzialmente letale causato da mutazioni nel gene CFTR. Colpisce principalmente polmoni, pancreas, fegato, intestini, e ghiandole sudoripare. "Neuro fibrosi cistica" non è un termine medico riconosciuto.
Fisiopatologia
Proteina CFTR difettosa → trasporto cloro/bicarbonato compromesso → muco denso, appiccicoso → infezione cronica, infiammazione, danno d'organo.
Manifestazioni maggiori
- Polmonari: tosse cronica, infezioni ricorrenti (Pseudomonas, Staph), bronchiettasie, insufficienza respiratoria
- Pancreatiche: insufficienza esocrina → malassorbimento, malnutrizione, diabete correlato FC
- Epatiche: cirrosi biliare focale
- Riproduttive: infertilità maschile (assenza dotti deferenti); fertilità femminile ridotta
- Sudore: cloro elevato (test diagnostico)
Diagnosi e gestione
- Screening neonatale (IRT/DNA) → test cloro sudore → conferma genetica
- Cura multidisciplinare: clearance vie aeree, antibiotici inalatori, modulatori CFTR (es. Trikafta), enzimi pancreatici, supporto nutrizionale
- Sopravvivenza mediana ora >50 anni nei paesi sviluppati
La FC non colpisce primariamente il sistema nervoso. Consultare specialista FC per informazioni accurate.